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El ABC de la anemia drepanocítica

La anemia drepanocítica es una enfermedad en la sangre que afecta la forma de los glóbulos rojos y con el tiempo dificulta su paso por los vasos sanguíneos. Cuando esto sucede, el organismo no recibe cantidades suficientes de oxígeno y el paciente corre riesgos de sufrir complicaciones de salud importantes. Desde molestias al respirar y fatiga hasta accidentes cerebrovasculares, daños en los órganos y fallos cardiacos, los efectos de la anemia drepanocítica y los tratamientos varían según el individuo. Además de una solución novedosa y eficiente, existen otras maneras de hacer que la enfermedad sea más llevadera. A continuación, le presentamos todo lo que debe saber acerca de esta afección…

1. Es causada por un tipo anormal de hemoglobina

Los glóbulos rojos en su organismo contienen dos moléculas de hemoglobina esenciales, una proteína que transporta el oxígeno a través del torrente sanguíneo. Quienes sufren de anemia drepanocítica, en cambio, cuentan con una molécula anormal conocida como hemoglobina S, que dificulta el proceso de oxigenación del organismo.

Estas células anormales son producto de una mutación genética que no puede ser cambiada o arreglada, aunque los síntomas sí son tratables. Además, es posible detectar este gen por medio de pruebas genéticas, lo que es de suma importancia para futuros padres y adultos que aún no han sido diagnosticados. Un diagnóstico preciso y a tiempo es importante para que el paciente pueda comenzar con el tratamiento lo antes posible y así extender su esperanza de vida.

2. Es hereditaria

La anemia drepanocítica es hereditaria, por lo que no hay otra forma de desarrollarla que no sea por medio de la genética. Si posee una proteína de hemoglobina S y una normal, ya se lo considera portador. Los portadores no experimentarán ningún síntoma ni desarrollarán enfermedades crónicas por transportar el gen.

Por desgracia, no hay forma de impedir que la anemia se pase de generación en generación. De todos modos, que ambos padres sean portadores no quiere decir que el hijo desarrollará de inmediato la enfermedad. Como sólo una proteína de hemoglobina se hereda de cada padre, hay posibilidades de que ambas células sean normales.

3. Causa anomalías en la forma de los glóbulos rojos

Este tipo de anemia también se la denomina ‘de células falciformes’ debido a la forma que adoptan los glóbulos rojos al desarrollar la enfermedad. Adquieren el aspecto curvo de una hoz, una especie de cuchilla semi-circular. También se las describe como lunas crecientes y es esta alteración lo que provoca complicaciones de salud a largo plazo.

Los glóbulos rojos saludables son estructuras circulares flexibles y atraviesan con facilidad los vasos sanguíneos. Cuando se trata de células falciformes, esa flexibilidad se pierde y trae consecuencias a largo plazo que pueden ser fatales.

4. Los glóbulos rojos se destruyen con rapidez

Los glóbulos rojos saludables se encargan de transportar grandes cantidades de oxígeno y energía a los órganos vitales para que funcionen correctamente. Estos elementos deberían durar alrededor de 120 días antes de ser destruidos y que el cuerpo los reemplace por otros nuevos y saludables. Las personas con anemia drepanocítica, los glóbulos rojos se desintegran a una velocidad alarmante, en 10-20 días y esto impacta considerablemente en la salud del paciente.

Al faltar glóbulos rojos, los órganos empiezan a fallar y corren riesgo de sufrir complicaciones severas. Además, como el oxígeno no llega a las partes que debería, los niños y los preadolescentes no pueden desarrollarse con normalidad.

5. Aprenda a detectarla a tiempo

Antes de que se desarrollen las complicaciones de salud más severas, los pacientes experimentan algunos síntomas específicos. Algunos de ellos son fatiga, dolores leves y severos y dificultades para respirar.

Según la Clínica Mayo, los signos de la anemia drepanocítica se hacen visibles a los cuatro meses de edad. Los síntomas son lo suficientemente severos o molestos como para notar que algo está mal. Lo más preocupante es que si la enfermedad no se trata a tiempo, puede provocar muerte prematura.

6. Posibles complicaciones de salud

Como sucede con muchas enfermedades, los síntomas varían según el paciente. Algunos experimentan complicaciones graves al principio y requieren ser hospitalizados, mientras que otros pueden convivir con las molestias. Independientemente de esto, los daños a largo plazo son irreversibles.

Según un grupo de expertos de la Clínica Mayo los mayores peligros asociados con la anemia drepanocítica son los accidentes cerebrovasculares, las infecciones en los pulmones, hipertensión, daños en los riñones y el hígado y ceguera. Todos estos inconvenientes se deben a la falta de oxígeno y a los bloqueos provocados por los glóbulos rojos al intentar pasar por los vasos sanguíneos.

7. Tratamiento de los síntomas

Además de un tipo de trasplante especial de médula ósea, no existe otra manera de modificar su composición genética. Sin embargo, existen muchísimas formas de aliviar los síntomas de la enfermedad y de proporcionarles a los pacientes una mejor calidad de vida.

La Clínica Mayo asegura que los tratamientos más comunes incluyen analgésicos, antibióticos, transfusiones de sangre, suplementos de oxígeno, máscaras de oxígeno e inyecciones. También existen maneras diferentes de suplir la falta de oxígeno y nutrientes en los órganos causada por la forma irregular de los glóbulos rojos que impide que se trasladen con normalidad por los vasos sanguíneos. En la actualidad, la búsqueda de tratamientos alternativos que se focalicen en el aspecto genético de la enfermedad continúa.

8. Existen diversas formas de detectarla

Existen muchísimas formas distintas de diagnosticar la anemia drepanocítica. Lo importante es hacerlo a tiempo para garantizarles a los pacientes mayor esperanza y calidad de vida. La enfermedad suele detectarse en los recién nacidos por medio de análisis de sangre, aunque los adultos y adolescentes también pueden enterarse si tienen o no anemia drepanocítica. Lo primero que se hace es un examen de sangre para saber si la persona tiene hemoglobina S. Si el resultado es positivo, puede sufrir la afección o ser un portador. Otras pruebas complementarias le ayudarán a averiguarlo.

Una vez que se descubre el gen fallido, una gran cantidad de exámenes se lleva a cabo por medio de un microscopio para buscar células con formas anormales; además, se controlan los niveles de oxígeno, de bilirrubina (un pigmento biliar de color amarillo anaranjado que resulta de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos reciclados) y de creatinina (un indicador del funcionamiento de los riñones). Una vez que la anemia se haya detectado, los individuos afectados deberán consultar a varios médicos y especialistas para controlar y tratar la enfermedad.

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