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Síndrome de Ehlers-Danlos: causas, signos, diagnóstico y tratamiento

Signos & Síntomas

Es probable que le preste muy poca atención al aspecto de su piel, de sus ligamentos y de sus vasos sanguíneos — a menos que haya sufrido algún tipo de herida que haya requerido la realización de suturas o alguna lesión que lo haya inmovilizado por semanas. El síndrome de Ehlers – Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas que afecta a los seres humanos y surge de la síntesis defectuosa de colágeno. En muchos casos puede poner en riesgo la vida de los pacientes.

A continuación, le presentamos las causas, los signos, el diagnóstico y las opciones de tratamiento del SED…

1. ¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

Como ya dijimos, el síndrome de Ehlers-Dalos (SED) se refiere a un grupo de alteraciones genéticas que dañan los tejidos conectivos — es decir, la piel, los vasos sanguíneos y los ligamentos. Como resultado, los pacientes experimentan complicaciones neuromusculares debido a la movilidad articular excesiva, a la hiperelasticidad de la piel y al debilitamiento de los vasos sanguíneos.

Según la Clínica Mayo, el síndrome de Ehlers-Danlos es provocado por un defecto en la síntesis de colágeno, producto de una mutación en los genes COL5A y COL53. Esto afecta la fuerza y la elasticidad de los tejidos conectivos y se manifiesta por medio de síntomas tales como hiperelasticidad en las articulaciones, rupturas de vasos sanguíneos y otras complicaciones en el útero y el intestino. Por ejemplo, si un paciente con SED ha sufrido un tipo de herida que requiere suturas, es probable que el tejido se desgarre durante el procedimiento.

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