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10 Verità sull’Emocromatosi

L’emocromatosi non è molto nota — anche se molte persone soffrono di questa malattia — si tratta di un tipo molto diffuso di disfunzione dell’accumulo di ferro che fa sì che il corpo ne accumuli livelli pericolosamente alti. Nel corso del tempo, se non viene curata o diagnosticata la malattia, il ferro in eccesso può danneggiare alcuni organi vitali. Dato che molti dei sintomi dell’emocromatosi non sono caratteristici della malattia (ma possono essere causati da altre malattie) anche per un medico può essere difficile individuare il problema. Anche se è difficile da diagnosticare l’emocromatosi è una delle malattie genetiche più comuni in Nord America.

Che tu abbia i sintomi di un problema di salute non identificato, che tu abbia ricevuto una diagnosi o che voglia semplicemente saperne di più su questa comune malattia, leggi queste dieci verità sull’emocromatosi…

1. Il Ferro in Eccesso Non Viene Immagazzinato Soltanto nel Fegato

Se hai l’emocromatosi il tuo corpo non è in grado di assorbire la giusta quantità di ferro, e finisce per accumularlo. Dato che il fegato è responsabile di molte importanti funzioni corporee, compresa la costruzione di riserve di sostanze nutritive essenziali per l’organismo, non c’è da sorprendersi che l’emocromatosi danneggi proprio il fegato: parte del ferro in eccesso finisce proprio qui. Il ferro in eccesso può essere immagazzinato anche in molti altri organi, ma in gran parte si accumula nel cuore e nel pancreas, rendendo la malattia ancora più grave per via delle potenziali implicazioni e dei danni a lungo termine che possono causare a questi organi vitali.

Il ferro in eccesso immagazzinato negli organi è fondamentalmente un veleno — è tossico e può causare gravi problemi o addirittura morte. Con l’eccesso di ferro che avvelena gli organi puoi iniziare ad avere sintomi che coinvolgono tutto il corpo, tra cui dolori di stomaco, dolori articolari, perdita di libido, e la malattia non ha nessun tipo di limite.

2. La Genetica Conta

Purtroppo la genetica gioca un ruolo significativo nello sviluppo dell’emocromatosi — è la causa più comune della malattia. La Mayo Clinic identifica due mutazioni del gene HFE che causano la malattia, una delle quali si trova nell’85% delle persone che soffrono di emocromatosi ereditaria. L’HFE regola la quantità di ferro che assorbiamo dal cibo, e la mutazione di questo gene fa sì che ne venga assorbito troppo. Ereditare un gene mutato no causa l’emocromatosi, ma se entrambi i genitori hanno un gene mutato il figlio può avere un’alta probabilità di ammalarsi.

Anche se l’emocromatosi ereditaria è la più diffusa la malattia si può sviluppare in altri modi, legati ad altre malattie. Questi altri tipi di emocromatosi non sono ereditari e si chiamano emocromatosi secondarie. Alcune di queste cause secondarie sono l’anemia (quando il coro non riesce a trasportare la quantità di ossigeno necessaria ai tessuti per via della carenza di globuli rossi sani) e diverse malattie croniche del fegato.

3. I Sintomi Variano, Così Come la Gravità

Ci sono molti potenziali segni e sintomi di varie forme di emocromatosi, e diversi livelli di gravità della malattia che rendono difficile per un medico diagnosticarla precocemente — questa non è una buona notizia per chi ne soffre, perché la diagnosi precoce è vitale per poter almeno rallentare il progresso della malattia e prevenire lo sviluppo di altre gravi malattie. I Centro per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie (CDC) elenca i primi sintomi che una persona che soffre di emocromatosi potrebbe avvertire: dall’affaticamento alla debolezza muscolare, dalla perdita di peso ai dolori addominali.

Con il progredire della malattia il ferro inizia ad accumularsi in altri organi, e il paziente può iniziare a perdere peli e capelli, le donne potrebbero saltare il ciclo mestruale, osservare una riduzione del desiderio sessuale e avere affanno. La gravità dei sintomi aumenta nei casi più avanzati che possono provocare artrite, malattie del fegato, diabete, problemi cardiaci e render ela pelle grigiastra o bronzea. La velocità con cui i pazienti passano dai primi sintomi ai sintomi più gravi varia, e in parte dipende dagli organi che sono stati colpiti dall’accumulo del ferro.

4. Il Presentarsi dei Sintomi e la Diagnosi Avvengono in Età Avanzata

Come già detto, può essere difficile diagnosticare l’emocromatosi e riconoscere i sintomi per quello che sono — molti dei sintomi sono sintomi comuni anche ad altre malattie e problemi di ordine medico. Ma in generale i sintomi dell’emocromatosi si presentano intorno alla mezza età. La malattia non si sviluppa soltanto dopo una certa età, e l’emocromatosi ereditaria è presente già alla nascita, ma i livelli di accumulo di ferro aumentano sempre di più col passare degli anni e i sintomi iniziano a presentarsi quando l’accumulo di ferro raggiunge livelli sufficientemente alti da interferire con il normale funzionamento degli organi.

Ci sono altre tra forme di emocromatosi che si sviluppano prima della mezz’età — quella giovanile, quella neonatale e quella secondaria. Gli adolescenti e le persone al di sotto dei 30 anni che osservano sintomi simili soffrono di emocromatosi giovanile. Nel caso dell’emocromatosi neonatale il feto accumula un livello dannoso di ferro nel fegato, che influenza e danneggia il suo corretto sviluppo. L’emocromatosi secondaria è causata spesso da altre gravi malattie, come le malattie croniche del fegato.

5. Test e Screening Precoci Sono Importanti

Ovviamente è meglio che qualunque malattia venga diagnosticata precocemente sottoponendosi ai test e alle procedure di screening. Individuare rapidamente i problemi di salute spesso aumenta la possibilità di evitare effetti e danni a lungo termine e potrebbe anche salvarti la vita. Questo è decisamente il caso dell’emocromatosi, quindi se ti capita di osservare sintomi anomali insisti col tuo medico per individuarne la causa. Ci sono analisi del sangue che possono essere prescritte per diagnosticare o escludere l’emocromatosi.

Se hai una storia familiare di emocromatosi o se viene diagnosticata a un fratello, un genitore, o un figlio i parenti più stretti dovrebbero sottoporsi a uno screening. Quando un parente stretto soffre di emocromatosi la probabilità che ne soffra anche tu aumenta del 25%. Spesso vengono coinvolti diversi specialisti, dagli ematologi ai cardiologi ai gastroenterologi e ai reumatologi a seconda dei sintomi e della tua storia familiare. Ti aiuteranno a diagnosticare la malattia e a decidere quale sia il modo giusto per intervenire.

6. Può Causare Malattie Potenzialmente Fatali

Dato che l’emocromatosi è tossica per il corpo e può influenzare negativamente tutti gli organi, se non viene curata può portare a malattie potenzialmente fatali. Gli organi più colpiti dall’eccessivo accumulo di ferro dovuto all’emocromatosi sono il cuore, il fegato e il pancreas, tutti e tre potrebbero collassare causando la morte. Nel caso del cuore, il ferro in eccesso impedisce la corretta circolazione sanguigna causando quello che viene chiamato collasso cardiaco congestizio oppure un’aritmia, cioè un’anomalia del battito cardiaco. Il ferro in eccesso accumulato nel fegato può causare cirrosi e portare al cancro del fegato.

L’effetto dannoso dell’emocromatosi sul pancreas può causare il diabete se il pancreas non è più in grado di funzionare correttamente. Comunemente l’emocromatosi viene chiamata “diabete bronzino” perché molte persone che ne soffrono osservano un cambiamento del colore della pelle — che diventa di una tonalità grigiastra o bronzo.

7. La Durata delle Cure Varia

Sarebbe l’ideale se una volta diagnosticata l’emocromatosi si potesse sapere quanto tempo occorrerà perché le cure abbiano effetto. Ma purtroppo la durata della cura può variare da un paio di mesi ad alcuni anni, a seconda del paziente e del danno che hanno già subito i vari organi. Anche una volta terminato il trattamento, i livelli di ferro del paziente devono essere monitorati regolarmente per assicurarsi che il ferro nel corpo resti all’interno dei livelli di sicurezza.

L’emocromatosi si cura con la flebotomia, sostanzialmente un salasso. Circa una volta a settimana viene prelevato del sangue per rimuovere ferro dal corpo. Il sangue rimasto nel corpo preleva automaticamente ferro dalle riserve per sostituire i globuli rossi persi, rimuovendolo dagli organi che ne contengono di più. Questa sembra essere una cura davvero efficace anche se si può anche evitare che il corpo immagazzini troppo ferro evitando gli integratori che ne contengono.

8. Le Diete Possono Causare Emocromatosi

Quando pensi a qualche malattia grave, spesso c’è qualcosa che si può fare per prevenirla. Ad esempio molte malattie cardiache possono essere prevenute mangiando in modo sano e facendo regolare attività fisica. O per lo meno ci sono in genere alcune abitudini che possono ridurre la possibilità di ammalarsi o che consentono di bloccare lo sviluppo di alcune malattie. Per quanto riguarda l’emocromatosi ereditaria anche una persona che ha uno stile di vita sano e bilanciato può avere una probabilità alta di sviluppare la malattia.

Nel caso di emocromatosi ereditaria sono i geni — non il tuo stile di vita — che causano l’accumulo di riserve di ferro eccessive e dannose. Se accusi i sintomi dell’emocromatosi parla con il tuo medico. In molti casi l’emocromatosi non si può prevenire, ma una diagnosi precoce potrebbe salvarti da altre malattie potenzialmente fatali causate dall’emocromatosi stessa. È importante non pensare di essere al sicuro solo perché si è sani.

9. Alcuni dei Danni Sono Rimediabili

Le possibili complicazioni dell’emocromatosi possono essere spaventose perché molte delle conseguenze sono piuttosto gravi. Dato che la malattia provoca l’accumulo di ferro in eccesso e sostanzialmente avvelena gli organi, si rischia di sviluppare diverse malattie fatali. La cirrosi è una malattia che comunemente l’emocromatosi può causare ed è la conseguenza a lungo termine della malattia del fegato. La cirrosi è essenzialmente tessuto cicatriziale che si forma sul fegato. Sostituisce il normale tessuto sano del fegato con tessuto cicatriziale morto e, se non viene curata, può portare al collasso del fegato e alla morte.

Anche se la cirrosi epatica è una malattia grave e spesso mortale, se l’emocromatosi viene diagnosticata e curata abbastanza precocemente si può impedire lo sviluppo della cirrosi. Il fegato subirà anche danni permanenti ma gran parte dei danni sono rimediabili se non si è ancora sviluppata la cirrosi. Il fatto che ci siano buone possibilità di rimediare a parte dei danni rinforza l’importanza di una diagnosi precoce della malattia.

10. Alcune Modifiche dello Stile di Vita Possono Abbassare il Rischio di Emocromatosi

Anche se la forma più comune di emocromatosi è quella ereditaria, ci sono alcune abitudini che possono ridurre la probabilità di sviluppare la malattia — o di restare sorpresi dopo che la malattia ha già danneggiato gli organi oltre i limiti entro cui è possibile rimediare. Evita gli integratori di ferro se non ne hai bisogno, e anche la vitamina C che fa sì che il corpo accumuli più ferro. È meglio limitare il consumo di alcool, dato che l’alcool aumenta il rischio di problemi epatici.

Oltre a questi consigli per prevenire l’emocromatosi non ereditaria c’è la possibilità di fare un test per verificare l’eventuale presenza dei geni mutati che causano la malattia. Questo può essere fatto molto prima di arrivare all’età in cui in genere si iniziano a manifestare i primi sintomi. Molte persone scelgono di sottoporsi agli screening e se i test risultano positivi tengono sotto controllo i loro livelli di ferro per il resto della vita. In questo modo è possibile ridurre il rischio di danni permanenti perché si può iniziare a curare la malattia prima che il ferro raggiunga livelli pericolosi.

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