La mucoviscidose ou fibrose kystique est un trouble génétique qui affecte les systèmes respiratoires et digestifs et est souvent mortel. C’est une maladie assez bien connue, mais seules environ 70 000 personnes en sont atteintes dans le monde.
Les personnes atteintes de mucoviscidose sont souvent erronément diagnostiquées avec un rhume (accumulation de mucus dans les poumons) ou un trouble alimentaire puisqu’il est difficile de maintenir son poids en raison de la maladie. Voici sept choses moins connues que vous devriez savoir sur la mucoviscidose…
1. Ce n’est pas seulement une maladie infantile
La mucoviscidose a traditionnellement été catégorisée comme une maladie infantile, mais grâce aux avancées médicales l’espérance de vie d’un patient a augmenté. Selon Fibrose Kystique Canada, aujourd’hui, environ 60 % des patients sont adultes.
Fibrose Kystique Canada a également soutenu la production d’un livre appelé Salty Girls par le photographe canadien Ian Ross Pettigrew (atteint de la mucoviscidose), qui a pour but de sensibiliser sur le cas des femmes adultes souffrant de la maladie. Le livre a depuis reçu une reconnaissance internationale.
2. Les patients ont la peau salée
Si vous vous demandiez ce que « salty girls » voulait dire, c’est une référence à un des symptômes de la mucoviscidose. En bref, la fibrose kystique entraîne une défectuosité des protéines responsables de la production de glandes sudoripares et de parois à l’intérieur des organes majeurs.
Le sel permet habituellement de transporter l’humidité vers la peau (la transpiration) et est ensuite réabsorbé, mais chez les patients souffrant de mucoviscidose, le sel reste sur la surface de la peau. Ça entraîne également des niveaux faibles de sel dans le corps, ce qui mène à des complications comme la fatigue, les maux d’estomac et un risque accru de coup de chaleur, selon WebMD.
3. La perte de poids est un symptôme caractéristique
La mucoviscidose peut entraîner l’accumulation de mucus dans le corps, ce qui peut bloquer les voies pancréatiques responsables de la production d’enzymes pour décomposer les aliments. Même en ayant une alimentation riche en calories, le corps de ces patients n’absorbe pas correctement les nutriments et leur donne l’apparence d’être mal-nourris.
Cependant, les patients peuvent suivre une cure d’enzymes de remplacement avant de manger pour les aider à digérer, selon Cystic Fibrosis Research Inc. (CFRI). Parce que d’importantes vitamines sont perdues, de nombreux malades doivent prendre des compléments pour atteindre les taux recommandés.
4. Elle entraîne la stérilité masculine
Selon un article posté par la bibliothèque nationale de médecine américaine et l’Institut National de la Santé, la « majorité » des patients mâles atteints de mucoviscidose n’ont pas le canal déférent qui transfère le sperme des testicules à l’urètre. Par conséquent, le sperme de ces hommes ne contient pas de spermatozoïdes (qui sont évidemment essentiels à la reproduction).
Cependant, continue l’article, « Grâce à l’avènement des technologies de reproduction assistée, la fertilité est à présent possible pour ces hommes. » L’Institut National de la Santé conseille l’assistance génétique aux couples souffrant de mucoviscidose qui cherchent à concevoir.
5. C’est une maladie progressive
Bien que la gravité des symptômes varie de patient en patient, la maladie est généralement considérée comme progressive, note la Mayo Clinic. Cela veut dire que ceux qui ne présentent pas de signes évidents de la mucoviscidose durant l’enfance peuvent développer des symptômes révélateurs à l’âge adulte.
La Clinique note que les 50 états américains font à présent des dépistages de mucoviscidose chez les nouveau-nés, et que la maladie peut être détectée dès le premier mois de vie. Il pourrait y avoir des cas non répertoriés chez les personnes nées avant l’avènement du dépistage automatique.
6. La génétique joue un rôle important
La mucoviscidose apparait lorsque les deux parents transmettent un gène anormal, selon Fibrose Kystique Canada. Environ 4 % de la population porte ce gène anormal, et les porteurs ne souffrent pas de la maladie ni de ses symptômes, ajoute l’organisation.
Quand les deux parents transmettent leur gène anormal, il y a 25 % de risque que l’enfant développe la mucoviscidose et 50 % de risque que l’enfant devienne porteur. Ça donne 25 % de chance que l’enfant soit parfaitement en bonne santé et non porteur du gène.
7. Il n’y a pas de remède
La Mayo Clinic déclare qu’il y a plusieurs traitements et médicaments pour la mucoviscidose, mais qu’il n’existe pas actuellement de cure. Parce que la maladie attaque le système respiratoire, les antibiotiques peuvent aider à combattre les infections pulmonaires, selon la source. Une thérapie manuelle et sans médicaments peut également être pratiquée de manière quotidienne pour aider à débarrasser les poumons du mucus.
Il y a plusieurs autres approches au traitement de la mucoviscidose comme l’exercice, l’assistance alimentaire et un groupe de soutien psychologique (puisque la mucoviscidose peut mener à la dépression, tout comme d’autres maladies graves). Le monde médical peut traiter la mucoviscidose par chirurgie pour retirer les obstructions nasales, ainsi qu’insérer un tube alimentaire pour augmenter la nutrition durant le sommeil. Dans certains cas, la greffe de poumon peut devenir le dernier recours (et la clinique note que la mucoviscidose n’affecte pas les poumons greffés).
