Télangiectasie Hémorragique Familiale

10 signes de télangiectasie hémorragique familiale

La télangiectasie hémorragique familiale, aussi appelée la maladie de Rendu-Osle, est une maladie génétique rare qui affecte le développement des vaisseaux sanguins. La maladie affaiblit les vaisseaux, car ils manquent de capillaires pour connecter les artères aux veines. Sans les capillaires et leurs fonctions importantes, le sang artériel coule directement dans les veines à vitesse et pression plus élevées, ce qui entraine des saignements et des ruptures des vaisseaux sanguins. Les personnes souffrant de cette maladie sont atteintes d’une variété de symptômes qui commencent vers l’adolescence. Les symptômes et impacts de cette maladie sont les plus sévères chez les enfants et peuvent entrainer des complications graves voire même la mort.

Bien qu’il n’existe pas de cure, si la maladie est détectée tôt, des traitements efficaces existent pour minimiser l’impact. Lisez les 10 signes suivants sur la télangiectasie hémorragique familiale…

1. Saignements de nez

Les saignements de nez sont le signe le plus commun et le plus évident de la télangiectasie hémorragique familiale, car le nez est l’une des zones principales du corps à être touchée. La télangiectasie hémorragique familiale entraine une circulation anormale du sang entre les artères et les veines qui ne sont pas connectées par des capillaires. Les capillaires ont un rôle essentiel dans le système vasculaire, car ils rétrécissent le flux sanguin. Les vaisseaux mal développés sont plus faibles et risquent la rupture, entrainant l’épistaxis.

Puisque le nez est souvent touché par des vaisseaux sanguins anormaux résultant de la télangiectasie hémorragique familiale, le saignement de nez est vraiment commun. En fait, la plupart des malades souffrent de saignements de nez chroniques qui peuvent être sévères, et surveiller ces saignements est important. Il existe un classement de sévérité des saignements de nez qui peut être utilisé pour aider à guider le traitement et informer le médecin de la sévérité de la maladie. C’est aussi un indicateur de l’efficacité du traitement, donc, les résultats de la surveillance sont importants.

2. Petits points rouges

En plus de l’intérieur et de l’extérieur de votre nez, les lèvres, mains, visage et intérieur de la bouche sont des zones communément affectées par la télangiectasie hémorragique familiale. Ces régions peuvent développer des petits points rouges ou mauves qui disparaissent lorsqu`ils sont touchés, mais réapparaissent rapidement. Les points sont des télangiectasies, des vaisseaux sanguins dilatés à proximité de la surface de la peau. Ils sont petits, de la taille d’une tête d’aiguille. Comme de nombreux signes de la télangiectasie hémorragique familiale, les points apparaissent aux alentours des 30-40 ans. Tandis que les patients vieillissent, de plus en plus de points apparaissent.

La bonne nouvelle, c’est que ces points rouges ne saignent généralement pas (sauf dans le nez). Ils sont un résultat malheureux et inesthétique, mais le traitement ne garantit pas de les empêcher ou de les éliminer. Bien que ce signe soit commun chez les patients, la quantité et la couleur des petits points varient de personne à personne.

3. Anémie

La télangiectasie hémorragique familiale peut entrainer la formation de vaisseaux sanguins anormaux dans le système gastro-intestinal et de l’anémie (carence en fer). L’anémie peut causer de la fatigue, des étourdissements et des essoufflements. Les patients vont souvent former des télangiectasies dans le système gastro-intestinal, habituellement dans l’estomac ou l’intestin grêle. Mais une grande partie de ceux-ci n’auront pas de sérieuse complication ou ne seront pas même conscients de leur présence. En fait, selon la HTT Foundation, sur les 80% de personnes qui développent des télangiectasies dans leur système gastro-intestinal, seules 20% souffrent de saignements évidents.

Tout le monde ne souffre pas de symptômes d’anémie sévère, mais les tests sanguins vont montrer des carences, y compris en fer. Bien que des suppléments et changements d’alimentation puissent augmenter les concentrations de fer, si vous souffrez d’autres symptômes inexpliqués, consultez votre médecin pour être certain de ne pas passer à côté d’une maladie. L’anémie peut survenir d’elle-même sans cause sous-jacente, mais elle est aussi un signe de la télangiectasie hémorragique familiale. Les carences en fer et plusieurs autres symptômes de la maladie peuvent généralement être gérés et traités facilement.

4. Selles sombres ou sanglantes

Un autre symptôme de la présence de télangiectasies dans l’estomac ou le système gastro-intestinal sont des selles sombres ou sanglantes. Le saignement issu des vaisseaux sanguins malformés dans ces zones se dirige vers les voies digestives, entrainant des selles à l’aspect rougeâtre ou goudronné. Vous pourriez penser que la maladie entrainerait des douleurs ou gênes abdominales et donc ignorer les changements dans vos selles, mais les télangiectasies dans le système gastro-intestinal ne sont pas douloureuses. Et simplement parce que ça ne fait pas mal ne veut pas dire que ce n’est pas grave.

Tous les patients n’ont pas de selles sombres ou sanglantes, et la sévérité des symptômes va de léger à grave, variant de patient en patient. Puisque les télangiectasies dans les voies digestives sont communes, des tests devraient être effectués pour déterminer leur cause. Les selles sanglantes ou sombres ne signifient pas forcément que vous souffriez de télangiectasie hémorragique familiale ; de nombreuses autres causes sont possibles, comme les ulcères, la maladie de Crohn et la colite.

5. Essoufflement

L’essoufflement est effrayant et grave. Bien sûr, l’entrainement ou les activités intenses peuvent entrainer de l’essoufflement, mais il est aussi un signe de télangiectasie hémorragique familiale. Les vaisseaux sanguins bien développés et fonctionnant correctement dans vos poumons jouent un rôle important en empêchant les bactéries et les caillots sanguins d’entrer dans le système circulatoire. Malheureusement, chez les personnes atteintes de cette maladie, des télangiectasies peuvent développer des vaisseaux sanguins anormaux dans les poumons, permettant l’entrée de corps étrangers dans la circulation sanguine.

Le manque de capillaires entraine une malformation artério-veineuse (M.A.V.), expliquant la connexion anormale entre les artères et les veines. Le grand organe le plus touché est le poumon. Une M.A.V. dans le poumon peut entrainer un manque d’oxygène dans le sang transféré entre les artères et les veines, causant l’essoufflement. Consulter votre médecin est indispensable si vous souffrez d’essoufflement ; celui-ci pourra vous examiner sur base de vos symptômes et de tests. Mais si l’essoufflement est sévère, vous devriez consulter les urgences.

6. Migraines

Les maux de tête chroniques et migraines sont un autre signe de la télangiectasie hémorragique familiale, mais moins courant que les autres symptômes. Les maux de tête et migraines peuvent être causés par un tas d’autres problèmes, comme le stress et l’alimentation, et vous pourriez les négliger, car ils ne sont pas des symptômes sévères et de nombreuses personnes en souffrent. La cause des maux de tête et des migraines peut être difficile à diagnostiquer, mais environ 10% des personnes souffrant de cette maladie ont des maux de tête.

Ces maux de tête sont causés par le développement de M.A.V. dans le cerveau. Les M.A.V. sont également causées par des vaisseaux sanguins malformés, ce qui impacte négativement la circulation du sang vers le cerveau et entraine des douleurs sous forme de migraines. Une étude publiée par la British Association for the Study of Headache Guidelines a montré une connexion entre l’épilepsie et la migraine chez des patients souffrant de télangiectasie hémorragique familiale. Les M.A.V. dans le cerveau sont la cause la plus commune, mais les maux de tête et migraines pourraient survenir à cause de télangiectasies et d’anévrismes.

7. Gonflement des jambes

Le gonflement des jambes causé par la télangiectasie hémorragique familiale peut survenir à cause du flux sanguin incontrôlé dû au manque de capillaires entre veines et artères. Le flux sanguin est à haute pression et non filtré, ce qui stresse le cœur et peut entrainer une crise cardiaque. Ce stress entraine le gonflement des jambes ; le gonflement et l’essoufflement peuvent survenir simultanément, puisque ce sont tous deux des signes de vaisseaux sanguins malformés dans des organes majeurs.

Il existe de nombreux traitements disponibles pour la télangiectasie hémorragique familiale, y compris pour les M.A.V. hépatiques. Le gonflement des jambes peut être préoccupant pour les patients, mais le risque caché qui n’a pas souvent de signe avant-coureur est le problème de cœur. Lorsque le fonctionnement du foie est perturbé par les M.A.V., il peut affecter le cœur et potentiellement entrainer une crise cardiaque. Dans les cas graves et rares où le foie est affecté de cette manière, une transplantation peut devenir nécessaire pour sauver la vie de la personne atteinte.

8. Problèmes ou changements visuels

Les changements et problèmes visuels sont parmi les nombreux signes de la télangiectasie hémorragique familiale, et les symptômes, troubles et maladies associés dépendent de la localisation des télangiectasies et M.A.V. dans le corps. Les problèmes de vision sont assez rares, mais peuvent survenir lorsque des M.A.V. se développent dans le cerveau. Une vision double et des flotteurs sont connus chez des patients. La sévérité des flotteurs et autres perturbations de la vision dues à la télangiectasie hémorragique familiale varie, et certaines personnes peuvent perdre leur vision en partie ou complètement, dans un ou deux yeux.

Des symptômes rares et sévères comme ceux-ci arrivent généralement plus tard dans la vie, lorsque de nombreux autres symptômes plus légers sont déjà apparus. En plus des changements visuels, d’autres problèmes d’yeux plus communs peuvent être expérimentés par les patients, comme des rougeurs oculaires dues au développement de télangiectasies à l’intérieur des paupières.

9. Douleurs abdominales

Les douleurs abdominales ne sont pas un signe précoce de la télangiectasie hémorragique familiale, mais peuvent signifier un problème grave et nécessiter une évaluation médicale et un traitement. Des douleurs dans la région abdominale peuvent être causées par des malformations dans le foie, y compris des kystes et des blocages de voies biliaires qui peuvent être douloureux. Des radios et échographies peuvent être utilisées pour diagnostiquer la raison de la douleur, et les résultats des tests permettront de décider d’un traitement.

Seule une petite quantité de patients victimes de télangiectasie hémorragique familiale souffrent de douleurs abdominales, même s’ils sont nombreux à avoir des anomalies hépatiques. La maladie est traitée en fonction des symptômes, car elle n’a pas de cure, et la sévérité et les impacts de la maladie varient grandement. De nombreux patients qui souffrent d’anomalies légères ne ressentent jamais de signes sérieux. Et si des douleurs abdominales ou autres symptômes ne sont pas présents, le patient ne sera jamais traité.

10. Crises d’épilepsie

Malheureusement, dans les cas sévères de télangiectasie hémorragique familiale, de nombreux organes majeurs peuvent être affectés et entrainer des complications. Les crises d’épilepsie sont dues aux M.A.V. présents dans le cerveau, et seuls 10% des patients les développent. Les M.A.V. dans le cerveau peuvent entrainer d’autres problèmes graves, comme l’AVC, une hémorragie ou même la mort. Comme discuté précédemment dans cet article, les M.A.V. cervicales peuvent aussi entrainer des maux de tête et migraines à cause de la pression du flux sanguin à travers les vaisseaux malformés.

Comme de nombreuses maladies, un tas de symptômes et de complications graves causés par la télangiectasie hémorragique familiale peuvent être traités, mais il est préférable de les détecter aussi tôt que possible pour améliorer l’efficacité des traitements ou éviter une transplantation. Faire attention aux nouveaux signes et symptômes est important, même s’ils sont légers et insignifiants suivant votre ressenti. Consultez un médecin et informez-le de tout changement dans votre santé. Connaitre les signes d’une maladie comme la télangiectasie hémorragique familiale peut faire toute la différence sur votre bien-être.

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