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10 faits sur l’hémochromatose

Vous n’avez peut-être jamais entendu parler de l’hémochromatose, même si de nombreuses personnes sont atteintes par cette maladie durant laquelle le corps accumule du fer en excès, en quantités dangereuses. Au fil du temps, et si la maladie n’est pas traitée ou diagnostiquée, le fer en excès dans le corps peut endommager plusieurs organes vitaux. Parce que de nombreux symptômes de l’hémochromatose ne sont pas uniques à la maladie, le diagnostic peut-être difficile pour un médecin. Mais bien que le diagnostic soit difficile, l’hémochromatose est l’une des maladies génétiques les plus communes en Amérique du Nord.

Que vous souffriez de symptômes aux causes inconnues, soyez atteint d’hémochromatose ou vouliez en apprendre plus sur cette maladie commune, découvrez dix faits sur la maladie…

1. Le fer en excès est emmagasiné dans le foie et ailleurs

Lorsque vous souffrez d’hémochromatose, votre corps est incapable d’absorber la bonne quantité de fer et cela entraine une accumulation. Parce que votre foie est responsable de nombreuses fonctions importantes, y compris le stockage de nutriments essentiels, c’est sans surprise que l’hémochromatose puisse endommager le foie, puisqu’une partie de l’excédent y est stocké. Mais le fer en excès peut-être stocké dans presque tous les organes, particulièrement dans le cœur et le pancréas, rendant cette maladie encore plus dangereuse à cause des implications et des dégâts à long terme occasionnés à ces organes vitaux.

Le fer en excès dans vos organes est un poison – il est toxique et entrainera au final des problèmes sévères, voire la mort. L’excès de fer qui empoisonne vos organes peut causer des symptômes dans le corps entier, comme des maux de ventre, des douleurs articulaires, une réduction de la libido, etc.

2. La génétique joue un rôle

Malheureusement, l’hérédité joue un rôle significatif dans le développement de l’hémochromatose, et est en fait la cause principale du développement de la maladie. La Mayo Clinic identifie deux mutations du gène HFE qui entrainent la maladie, dont l’une est présente dans 85% des personnes souffrant d’hémochromatose génétique. Le gène HFE régule la quantité de fer absorbée dans les aliments, et ces mutations génétiques peuvent entrainer une absorption trop importante. Hériter une de ces mutations génétiques ne cause pas la maladie, mais si les deux parents ont la mutation génétique, elle peut être transmise à l’enfant et augmenter le risque de développer la maladie.

Bien que l’hémochromatose génétique soit la plus répandue, vous pouvez développer la maladie d’autres façons et à partir d’autres maladies. Ce type d’hémochromatose non génétique est appelée hémosidérose secondaire. Certaines de ces causes secondaires incluent l’anémie (le corps ne peut transporter assez d’oxygène, car le sang manque de globules rouges) et plusieurs types de maladies hépatiques chroniques.

3. Les symptômes et leur sévérité varient

Il y a tant de signes et de symptômes potentiels et de niveaux de sévérité de l’hémochromatose que c’est difficile de diagnostiquer la maladie dans ses stades préliminaires – mauvaise nouvelle pour les victimes de cette maladie, puisque le diagnostic précoce est essentiel pour s`assurer que la progression de la maladie soit ralentie et pour empêcher le développement d’autres maladies graves. Les centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) offrent une liste des symptômes précoces de l’hémochromatose, de la fatigue à la faiblesse, de la perte de poids aux maux de ventre.

Tandis que la maladie progresse et que le fer commence à s’accumuler dans les organes, le patient pourrait commencer à perdre ses poils corporels, sa libido, à être essoufflé et les femmes pourraient sauter des règles. La gravité des symptômes progresse, et les cas sévères entrainent de l’arthrite, des maladies hépatiques, du diabète, des troubles cardiaques, et une peau de couleur grise ou bronze. La vitesse d’aggravation des symptômes varie de patient en patient, et dépend en partie de quels organes sont touchés par l’accumulation de fer.

4. Symptômes et diagnostics tardifs

Comme mentionné précédemment, diagnostiquer l’hémochromatose et reconnaitre les symptômes de la maladie peut être difficile. Mais en général, les symptômes de l’hémochromatose se révèlent aux environs de la quarantaine. Cela ne veut pas dire que vous développiez la maladie tardivement, puisqu’en fait l’hémochromatose génétique est présente depuis la naissance ; mais l’accumulation du fer se fait sur une longue période et les symptômes ne commencent que quand ces niveaux sont assez élevés que pour perturber le fonctionnement normal de l’organe.

Il existe trois autres formes d’hémochromatose qui se développent plus jeune – juvénile, néonatale et secondaire. Les adolescents et les personnes de 30 ans qui expérimentent les symptômes de l’hémochromatose souffrent de l’hémochromatose juvénile. L’hémochromatose néonatale survient lorsque le fœtus accumule des niveaux dangereux de fer dans le foie, perturbant le développement sain du fœtus. L’hémosidérose secondaire est souvent causée par d’autres maladies graves comme des maladies hépatiques chroniques.

5. Diagnostic et dépistage précoces importants

C’est toujours mieux de diagnostiquer une maladie aussi tôt que possible grâce aux procédures de dépistage. Le diagnostic précoce augmente largement les chances d’éviter les complications et dégâts à long terme, et peut souvent vous sauver la vie. C’est certainement le cas de l’hémochromatose, donc si vous souffrez de symptômes anormaux, consultez votre médecin pour en déterminer la cause. Des dépistages sanguins peuvent aider à diagnostiquer ou exclure l’hémochromatose.

S’il y a des antécédents familiaux, ou si un membre de votre famille est diagnostiqué, les membres directs de la famille devraient effectuer un dépistage. Lorsqu’un proche souffre d’hémochromatose, vos chances d’avoir la maladie augmentent aussi de 25%. Un nombre de spécialistes, d’hématologues, de cardiologues, de gastroentérologues et de rhumatologues, sont impliqués en fonction de vos symptômes et antécédents médicaux. Ils vous aideront à diagnostiquer la maladie et à décider du traitement.

6. L’hémochromatose peut entrainer des maladies mortelles

Parce que l’hémochromatose est toxique pour le corps et peut affecter tous vos organes négativement, si vous ne traitez pas la maladie, elle peut entrainer des maladies mortelles. Les organes les plus touchés par l’excès de fer sont le cœur, le foie et le pancréas, et tous trois peuvent lâcher et entrainer la mort. Pour le cœur, le fer en excès empêche la bonne circulation du sang, entrainant insuffisance cardiaque, arythmie, et rythme cardiaque anormal. L’excès de fer dans le foie peut entrainer une cirrhose et mener au cancer du foie.

L’effet négatif de l’hémochromatose sur le pancréas peut entrainer le diabète, car le pancréas est incapable de fonctionner correctement. L’hémochromatose est en fait assez couramment appelée ‘diabète de bronze’, car elle entraine une décoloration grise ou bronze de la peau.

7. La durée du traitement varie

Ce serait idéal de connaitre la durée du traitement après avoir été diagnostiqué. Malheureusement, la durée du traitement peut varier de quelques mois à plusieurs années en fonction du patient et des dégâts déjà occasionnés aux différents organes. Une fois le traitement terminé, les niveaux de fer doivent être surveillés régulièrement pour assurer qu’ils restent en proportions saines.

L’hémochromatose se traite par phlébotomie, ou saignée. Une fois par semaine, le sang est prélevé pour enlever le fer. Le sang restant dans le corps va chercher du fer dans les réserves accumulées pour remplacer les globules rouges perdus, retirant le fer des organes touchés. Ce traitement semble efficace, et vous pouvez également empêcher votre corps d’accumuler du fer en évitant les suppléments.

8. L’alimentation normale peut entrainer l’hémochromatose

Dans de nombreux cas de maladies sérieuses, vous pouvez faire quelque chose pour réduire votre risque de les développer. Par exemple, de nombreuses maladies cardiaques peuvent être évitées en mangeant bien et en faisant régulièrement de l’exercice. Au minimum, certaines habitudes peuvent réduire vos chances de développer certaines maladies. Mais dans le cas de l’hémochromatose génétique, une personne saine au style de vie équilibré peut quand même facilement développer la maladie.

La maladie classique étant héréditaire, ce sont nos gènes et pas notre style de vie qui entrainent l’accumulation de fer dans les organes. Si vous souffrez de symptômes de l’hémochromatose, consultez un médecin. Vous ne pourrez peut-être pas empêcher la maladie, mais un diagnostic précoce peut éviter d’autres maladies mortelles. N’assumez pas simplement que le fait d`être en bonne santé implique que vous ne risquiez rien.

9. Certains dégâts peuvent être réparés

Les complications possibles de l’hémochromatose sont terrifiantes, car graves. La maladie empoisonne vos organes avec du fer en excès et vous met au risque de développer de nombreuses maladies mortelles. La cirrhose est une maladie courante causée par l’hémochromatose, et est le résultat d’une longue maladie du foie. La cirrhose est l’accumulation de tissu cicatriciel mort dans le foie, qui remplace le tissu sain normal et peut entrainer une défaillance du foie et la mort si elle n’est pas traitée.

Bien que la cirrhose du foie soit une maladie grave et souvent mortelle, si l’hémochromatose est diagnostiquée et traitée suffisamment tôt, vous pouvez empêcher son développement. Le foie sera endommagé, mais les dégâts peuvent être complètement réparés si la cirrhose n’est pas déjà développée. Ce fait renforce l’importance d’un diagnostic précoce.

10. Certains changements de mode de vie peuvent réduire le risque

Même si l’hémochromatose génétique est la forme la plus répandue, certains changements de style de vie peuvent vous aider à réduire le risque de développer la maladie ou d’être surpris plus tard dans la vie, lorsque la maladie aura déjà endommagé vos organes de manière irréparable. Évitez les suppléments de fer et la vitamine C, car elle aide le corps à emmagasiner le fer. Limitez la consommation d’alcool, car celui-ci augmente les chances de maladies hépatiques.

En plus de ces changements de style de vie qui pourraient vous éviter de développer une hémosidérose secondaire, vous pouvez effectuer un dépistage des mutations génétiques qui entrainent l’hémochromatose génétique. Vous pouvez effectuer ce dépistage bien avant de ressentir les symptômes de la maladie. De nombreuses personnes choisissent d’effectuer un dépistage, et si le test est positif, les niveaux de fer seront surveillés durant le reste de leur vie. Cela réduira le risque de dégâts permanents, car le traitement peut débuter avant que les quantités de fer ne deviennent dangereuses.

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