Síndrome ESP

Síndrome de Ehlers-Danlos: causas, signos, diagnóstico y tratamiento

Es probable que le preste muy poca atención al aspecto de su piel, de sus ligamentos y de sus vasos sanguíneos — a menos que haya sufrido algún tipo de herida que haya requerido la realización de suturas o alguna lesión que lo haya inmovilizado por semanas. El síndrome de Ehlers – Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas que afecta a los seres humanos y surge de la síntesis defectuosa de colágeno. En muchos casos puede poner en riesgo la vida de los pacientes.

A continuación, le presentamos las causas, los signos, el diagnóstico y las opciones de tratamiento del SED…

1. ¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

Como ya dijimos, el síndrome de Ehlers-Dalos (SED) se refiere a un grupo de alteraciones genéticas que dañan los tejidos conectivos — es decir, la piel, los vasos sanguíneos y los ligamentos. Como resultado, los pacientes experimentan complicaciones neuromusculares debido a la movilidad articular excesiva, a la hiperelasticidad de la piel y al debilitamiento de los vasos sanguíneos.

Según la Clínica Mayo, el síndrome de Ehlers-Danlos es provocado por un defecto en la síntesis de colágeno, producto de una mutación en los genes COL5A y COL53. Esto afecta la fuerza y la elasticidad de los tejidos conectivos y se manifiesta por medio de síntomas tales como hiperelasticidad en las articulaciones, rupturas de vasos sanguíneos y otras complicaciones en el útero y el intestino. Por ejemplo, si un paciente con SED ha sufrido un tipo de herida que requiere suturas, es probable que el tejido se desgarre durante el procedimiento.

2. ¿Cuáles son sus causas?

Según las estadísticas de la Ehlers-Danlos National Foundation, en el mundo existen un millón y medio de individuos con SED. La enfermedad afecta tanto a hombres como mujeres de cualquier raza y etnia. En la mayoría de los casos, se cree que el problema es hereditario.

De hecho, los investigadores de la Clínica Mayo estiman que si una persona padece de SED de tipo vascular, hay un 50% de probabilidades de que se lo transmita a su hijo. Aquellos individuos que hayan sido diagnosticados con la afección y que estén pensando en ser padres, se recomienda que busquen asesoramiento de un experto.

3. Diagnóstico

La Ehlers-Danlos National Foundation estima que una nueva camada de pacientes con SED nace cada media hora. Por desgracia, muchos médicos no tienen mucha experiencia en el tema y sus diagnósticos iniciales suelen ser poco precisos. En otras ocasiones, la detección de la enfermedad ocurre cuando ya es demasiado tarde.

De hecho, la edición 2014 de EDS Awareness Month asegura que, en un principio, a las personas afectadas se les suele diagnosticar síndrome de fatiga crónica, hipocondría y hasta depresión por desconocimiento del Ehlers-Danlos en la comunidad médica. Para detectar la enfermedad, un experto debe analizar su historial clínico familiar, examinar la elasticidad de su piel y controlar la movilidad de sus ligamentos. Por lo general, luego se realiza una prueba genética por medio de un examen de sangre para descartar otros problemas de salud.

4. Cómo reconocer pacientes con SED

Más allá de que, en la mayoría de los casos, detectar el síndrome de Ehlers-Danlos sea un proceso complejo, la Clínica Mayo brinda una serie de rasgos visuales que contribuyen con el diagnóstico del SED subtipo vascular.

Por ejemplo, los pacientes suelen tener tez clara y sus vasos sanguíneos se destacan notablemente. Además, los individuos poseen ojos saltones, labios superiores delgados, lóbulos pequeños, narices finas y pieles súper suaves y traslúcidas muy propensas a los moretones.

5. Síntomas iniciales del síndrome de Ehlers – Danlos

Como existen tantos subtipos de SED, los síntomas varían según el paciente. Sin embargo, existen algunos indicadores comunes asociados con el aspecto de la piel y los ligamentos. Por ejemplo, la piel de un paciente con SED es aterciopelada al tacto, presenta ondulaciones y es extremadamente frágil. Las heridas y quemaduras por lo general no cicatrizan y, al recibir suturas, el tejido se desgarra y, como consecuencia, deja marcas notables.

Además, el SED que afecta la flexibilidad de los ligamentos tiende a debilitar los tejidos conectivos. De hecho, los ligamentos más pequeños exhiben más flexibilidad de la normal. Algunas veces, la presencia de bultos benignos en la zona de los codos y las rodillas señalan la presencia la enfermedad.

6. Otros síntomas del síndrome de Heleras – Danlos

Como ya hemos mencionado, el SED se presenta en diferentes subtipos. Esto significa que mientras algunos pacientes exhiben hipermovilidad en las articulaciones, otros sufren complicaciones vasculares o anomalías en la piel.

De hecho, existe un subtipo de SED vascular cuyas consecuencias son muy severas. Se lo conoce como síndrome de Ehlers -Danlos Vascular y provoca el debilitamiento y la posible ruptura de los vasos sanguíneos de diversos órganos — como el intestino, el útero, el bazo, los riñones — y de la arteria aorta en el corazón.

7. ¿Existe alguna cura para el síndrome de Ehlers – Danlos?

Por desgracia, no existe una cura específica para el SED. Una vez que se lo hayan diagnosticado, el tratamiento para la enfermedad incluirá fisioterapia, terapia ocupacional, vendajes para estabilizar las articulaciones y hasta cirugías para aliviar el dolor.

Algunos expertos también recomiendan cuidados paliativos con ayuda de sillas de ruedas y otros aparatos ortopédicos (como soportes y estabilizadores). Los controles regulares son esenciales; según el subtipo de SED que padezca, el paciente deberá someterse a examinaciones frecuentes de los sistemas cardiovascular, digestivo, nervioso y excretor y valerse de medicamentos para aliviar el dolor y controlar desequilibrios causados por la afección.

8. Distintos tratamientos para el síndrome de Ehlers-Danlos

Además de los tratamientos complementarios y paliativos que mencionamos en la diapositiva anterior, el subtipo de SED que el paciente padezca determinará su camino a seguir.

De hecho, puede que su médico de confianza le recomiende practicar gimnasia acuática para proteger sus articulaciones y músculos; realizar electroterapia para aplacar las neuralgias extremas y tomar suplementos vitamínicos (de ácido ascórbico, por ejemplo) para mejorar la cicatrización y presencia excesiva de moretones. Como los trastornos de ansiedad y la depresión suelen ser efectos colaterales de la afección, las terapias psicológicas y emocionales también son muy útiles.

Share This Article

X