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Diez signos de que padece telangiectasia hemorrágica hereditaria

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), también conocida como Síndrome de Olser-Weber-Rendu, es una extraña enfermedad genética que afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos. Las personas que la padecen carecen de capilares que conectan las arterias con las venas. Sin ellos, la sangre transportada por las arterias viaja directamente a las venas a más velocidad y con mayor presión de la que debería, lo que provoca sangrados y rupturas de los mismos vasos. Los síntomas suelen aparecer al comenzar la adolescencia e impactan con mayor fuerza en los niños; desafortunadamente, en muchos casos puede ocasionar la muerte.

A pesar de no tener cura, si se la detecta a tiempo los tratamientos pueden ser muy efectivos. A continuación le presentamos los diez síntomas clave de la telangiectasia hemorrágica hereditaria…

1. Hemorragias nasales

Las hemorragias nasales son un síntoma común de esta enfermedad, ya que la nariz suele ser la zona más afectada. La THH hace que los vasos sanguíneos carezcan de capilares que ayuden a controlar el flujo de sangre entre arterias y venas. Los capilares tienen un rol vital en el sistema cardiovascular; estos vasos sanguíneos con funcionamiento anormal son mucho más débiles y corren riesgo de romperse.

Muchas personas con este síndrome experimentan hemorragias tanto leves como severas y estar al tanto de la gravedad del síntoma es muy importante. Existe un sistema especial de evaluación para los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria, el cual puede ser muy útil a la hora de orientar sus tratamientos. Asimismo, dicho sistema ayuda a medir la efectividad del tratamiento, lo cual es muy útil para su doctor.

2. Pequeños puntitos rojos

Además del interior y el exterior de su nariz, sus labios, sus manos y su boca son otras partes vulnerables. Los pacientes que sufren de THH suelen desarrollar manchas de color rojo o púrpura que desaparecen al presionarse pero inmediatamente vuelven a aparecer. Se trata de telangiectasias, vasos sanguíneos dilatados cerca de la superficie de la piel. Estos puntos son pequeños, casi del tamaño de la cabeza de un alfiler. Suelen aparecer más adelante, alrededor de los 30 ó 40. A medida que los pacientes envejecen, más y más manchas aparecen.

La buena noticia es que dichas marcas no sangran (como sucede con la nariz), son sólo un resultado de la THH que incomoda a quienes la sufren debido a que no desaparecen con ningún tratamiento. Otro dato peculiar es que el color y la cantidad de puntos varían de persona a persona.

3. Anemia

La anemia (o la deficiencia de hierro) aparece como consecuencia del desarrollo de vasos sanguíneos anormales en el sistema gastrointestinal. La falta de hierro provoca fatiga, mareos y dificultades para respirar. Muchos pacientes con THH suelen tener telangiectasias en el estómago o en el intestino delgado, pero no suelen tener complicaciones mayores y hasta puede que ni se enteren de lo que les pasa. De hecho, según la fundación THH, del 80 por ciento que desarrolla telangiectasias en el sistema gastrointestinal sólo el 20 por ciento sufre de hemorragias.

No todos los individuos afectados padecen anemia aunque las deficiencias suelen ser evidentes en sus exámenes de sangre de rutina. Si bien los suplementos vitamínicos y los cambios en la alimentación son de gran ayuda, es conveniente consultar a su médico de confianza para asegurarse de que todo esté bien. Para su tranquilidad, este síntoma es manejable y puede tratarse sin grandes complicaciones.

4. Heces oscuras o con sangre

Otra señal de que tiene telangiectasias en su estómago o en su sistema gastrointestinal es la presencia de heces con sangre o de tonalidad oscura. En este caso, el sangrado se debe a la presencia de anormalidades en los vasos sanguíneos que atraviesan el tracto digestivo. Puede que tenga dolores y molestias estomacales o abdominales pero , más allá de los cambios en la materia fecal, las telangiectasias en el sistema gastrointestinal no suelen ser dolorosas. De todos modos, que no duelan no significa que no sean graves.

Este signo no es común a todos los que sufren de THH y la gravedad varía según el paciente y es posible que las heces oscuras y con sangre sean indicadores de otros problemas de salud como úlceras, la enfermedad de Crohn y la colitis.

5. Dificultades para respirar

Las dificultades para respirar son aterradoras y deben tomarse muy en serio. Obviamente, el ejercicio y otras actividades de gran exigencia pueden causar problemas respiratorios, aunque también son un indicador de THH. Los vasos sanguíneos en sus pulmones juegan un papel importantísimo en la lucha contra las bacterias y los coágulos que ingresan al torrente sanguíneo. Desafortunadamente, las anormalidades en los vasos sanguíneos también se producen en estos órganos vitales.

La ausencia de capilares en los vasos sanguíneos resulta en lo que se conoce como malformación arteriovenosa (MAV). Esta suele desarrollarse en los pulmones y hace que la sangre que viaja entre las arterias y las venas carezca de oxígeno y provoque dificultades al respirar. El primer paso es consultar a su médico para que le realice las pruebas correspondientes.

6. Migrañas

Los dolores de cabeza crónicos y las migrañas son otro signo de telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) aunque también están muy relacionados con otros problemas como el estrés y la mala alimentación. Hay tantas causas posibles que este síndrome suele ser el último en tenerse en cuenta. De acuerdo con las estadísticas, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con THH sufre de migrañas.

Alrededor del 10 por ciento de las personas con THH sufre de dolores de cabeza debido a que han desarrollado malformaciones venosas (MAV) en el cerebro. Nuevamente, la causa de estos problemas es la malformación de los vasos sanguíneos, lo cual impacta negativamente sobre el flujo de sangre que va hacia el cerebro y provoca dolores de cabeza. Un estudio publicado por Asociación Británica para el Estudio del Dolor de Cabeza (BASH, por sus siglas en inglés) demostró que las migrañas son causadas por las telangiectasias y aneurismas generadas por la enfermedad.

7. Piernas hinchadas

La hinchazón en las piernas puede resultar de la falta de control del flujo sanguíneo por parte de los tan necesarios capilares entre las venas y las arterias. La sangre se transporta con mucha presión y no atraviesa ningún filtro; esto hace que provoque estrés en el corazón y, en el peor de los casos, suceda un fallo cardiaco. Este exceso de presión además lleva al paciente a sufrir hinchazón en la zona de las piernas, lo cual puede complementarse con las dificultades para respirar.

Existe una gran cantidad de tratamientos disponibles para curar los síntomas de esta enfermedad, incluso las malformaciones arteriovenosas en el hígado. Cuando la función hepática de los pacientes con THH es alterada por las MAV, existen riesgos de que, como mencionamos anteriormente, el corazón falle. En casos más severos, para salvar la vida del paciente, puede que sea necesario recurrir a un trasplante.

8. Problemas en la visión

La visión puede llegar a alterarse como consecuencia de la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Si bien no es un signo muy común, puede ocurrir cuando los MAV se desarrollan en el cerebro. Los pacientes afirman que entre los cambios que experimentan se encuentran la sensación de visión doble y la aparición de partículas flotantes en el campo visual. La gravedad de la situación varía de acuerdo a la persona y algunos experimentan pérdida parcial o total de la visión en un ojo (o en ambos).

Estos indicadores de THH, por lo general, aparecen en la adultez temprana o a mediana edad. Otra señal típica de que padece THH es el enrojecimiento de los ojos a causa de las telangiectasias que desarrollan dentro de los párpados.

9. Dolor abdominal

El dolor abdominal no suele ser una señal temprana de la enfermedad, pero sí suele ser un llamado de atención. Dichas molestias son causadas por malformaciones en el hígado, entre las que se incluyen quistes y bloqueos de los conductos biliares. Los médicos pueden realizar diagnósticos precisos gracias a los diversos exámenes y pruebas de ultrasonido; una vez detectado el origen del problema, se procede a definir el tratamiento indicado.

Sólo algunas personas con esta enfermedad afirman experimentar dolor abdominal, aunque muchos tengan malformaciones hepáticas. La telangiectasia hemorrágica hereditaria suele tratarse en base a los síntomas por lo que, si estos no se manifiestan, es mucho más complicado definir un curso de acción.

10. Convulsiones

Desafortunadamente, en casos más severos de THH, los pacientes suelen tener diversas complicaciones de salud. Las convulsiones son producto de la aparición de MAV en el cerebro, los cuales son capaces de presentar consecuencias mucho más serias como accidentes cerebrovasculares, hemorragias y hasta la muerte. Como dijimos anteriormente, en casos de menor gravedad, los MAV cerebrales provocan dolores de cabeza y migrañas debido a la presión que el torrente sanguíneo ejerce en los vasos sanguíneos mal desarrollados.

Como en el caso de otras afecciones, los síntomas de la THH pueden ser tratados y se recomienda hacerlo lo antes posible para poder garantizar mayor efectividad y evitar la necesidad de llevar a cabo trasplantes. Consulte a su médico si nota algún tipo de cambio en su salud. Conocer más acerca de la telangiectasia hemorrágica hereditaria puede marcar una importante diferencia en su bienestar general.

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