Häufige Beschwerden

Die 10 häufigsten Gendefekte

Familiäre Verbundenheit kann sehr stark sein – so stark, dass einige Gendefekte, oder Erbkrankheiten, die bei Kindern vorkommen, über die Eltern und Großeltern hinaus bis zu den Vorfahren und sogar der Volkszugehörigkeit zurückverfolgt werden können. Die Sichelzellenanämie zum Beispiel ist ein weitverbreiteter Gendefekt, der größtenteils Menschen aus Afrika oder dem Mittelmeerraum betrifft.

Wenn Sie also entweder wegen ihrer Volkszugehörigkeit Angst vor einer genetischen Krankheit haben, oder eine bestimmte Erbkrankheit bei Ihren Vorfahren verbreitet war, haben wir hier für Sie die zehn häufigsten Genmutationen.

1. Mukoviszidose

Mukoviszidose ist einer der am weitesten verbreiteten vererblichen Gendefekte. Dieser Defekt betrifft vorwiegend Kaukasier, die aschkenasische Juden sind. Er tritt nur auf, wenn beide Elternteile Merkmalsträger sind, womit sie die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent an ihre Kinder übertragen. Mukoviszidose tritt auf, wenn ein Mangel an einem bestimmten Protein herrscht und der Chloridhaushalt im Körper nicht mehr geregelt wird. Typische Symptome sind Atembeschwerden, immer wiederkehrende Lungenentzündungen sowie Verdauungs- und Potenzprobleme.

2. Chorea Huntington

Chorea Huntington (HD) verursacht den Schwund von Nervenzellen im Gehirn und dem zentralen Nervensystem. Diese vererbbare Krankheit ist autosomal dominant, was bedeutet, dass Kinder sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent bekommen und an ihre Kinder weitervererben, wenn nur eines der beiden Elternteile sie hat. Durch eine Behandlung versucht man, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen . HD bricht normalerweise aus, wenn die Betroffenen zwischen 30 und 40 Jahre alt sind – in seltenen Fällen jedoch schon in der Kindheit. Die Krankheitserscheinungen von HD umfassen unkontrollierte Bewegungen (Chorea), Probleme beim Schlucken, Charakterveränderungen, Schwierigkeiten beim Laufen, sowie ein Verlust des Gedächtnisses, der Sprache und geistigen Fähigkeiten.

3. Down-Syndrom

Down-Syndrom , eine verbreitete chromosomale Abnormalität , die ungefähr eines von 1000 Neugeborenen betrifft (speziell bei älteren schwangeren Frauen), tritt auf, wenn das Chromosom 21 eine zusätzliche Kopie von Genen enthält. Obwohl Down-Patienten schon vor der Geburt als solche erkannt werden können, zeigen die betroffenen Babys bei der Geburt typischerweise folgende Merkmale: verminderte Gesichtsmuskulatur, Verspätungen in der Entwicklung, sowie Herzfehler und Störungen im Verdauungssystem.

4. Muskeldystrophie Duchenne

Die Symptome von Muskeldystrophie Duchenne zeigen sich normalerweise in einem Alter von unter sechs Jahren. Die Krankheit verursacht Ermüdungserscheinungen und Muskelschwund, was in den Beinen anfängt, sich in Richtung Oberkörper fortsetzt und die Betroffenen ab einem Alter von zwölf Jahren an den Rollstuhl fesselt. Aus bislang unbekanntem Grund sind größtenteils Jungen von dieser Krankheit betroffen, welche Symptome wie Herz- und Atembeschwerden, Missbildung der Brust und des Rückens, sowie geistige Behinderung mit sich bringt.

5. Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie (SZA) tritt auf, wenn rote Blutkörperchen wegen ihrer Missbildung nicht fähig sind, genügend Sauerstoff durch den Köper zu transportieren (gesunde rote Blutkörperchen sind scheibenförmig, die mit SZA jedoch haben eine mondsichelartige Form). SZA kann nur wenige Male im Leben auftreten und kommt oft bei afrikanischen, südländischen, karibischen, süd- und zentralamerikanischen, sowie Menschen aus dem mittleren Osten vor. Dieser Gendefekt ist sehr schmerzhaft und verursacht Bauch-, Brust-, und Knochenschmerzen, Ermüdungserscheinungen, Atemnot, erhöhte Herzfrequenz, verspätet eintretende Pubertät, Kleinwüchsigkeit , Fieber und Geschwüre an den Beinen. Schmerzmittel, Folsäuretabletten, Nierendialyse und Bluttransfusionen können die Symptome lindern.

6. Zöliakie

Durch diese genetische Verdauungsstörung entwickeln die Patienten eine Glutenintoleranz – im Grunde genommen können Menschen mit Zöliakie keine Nahrungsmittel, die Gluten enthalten, verdauen (z.B. solche die aus Weizen oder verwandten Getreidesorten hergestellt werden). Wenn die Krankheit unerkannt bleibt, kann dies wegen des starken Durchfalls zu Unterernährung und Dehydration führen. Zusätzliche Anzeichen für diesen Defekt sind ein Blähbauch und Schmerzen bei der Verdauung.

7. Muskeldystrophie Becker-Kiener

Die Muskeldystrophie Becker-Kiener ist in den Symptomen der Muskeldystrophie Duchenne insofern sehr ähnlich, da vergleichbare Ermüdungserscheinungen, eventuell geistige Erkrankungen und Muskelschwund (speziell in den Beinen) auftreten. Während jedoch der Muskelschwund des Oberkörpers bei der Becker-Kiener Version stärker ausgeprägt ist, schreitet er im Unterleib nach und nach langsamer voran. Dies bedeutet, dass die (vorwiegend) betroffenen Männer bis zu einem Alter zwischen 25 und 30 Jahren nicht an den Rollstuhl gebunden sind.

8. Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine ziemlich weitverbreitete angeborene autosomal dominante Erkrankung, die auftritt, wenn eines von vier Chromosomen verändert ist. Jungen und Mädchen sind von Noonan gleichermaßen betroffen, wobei ungefähr zwischen einem aus 1000 bis 2500 Kindern weltweit erkranken. Die Krankheit kann von beiden Elternteilen weitergegeben werden. Sie kann aber auch zufällig kurz nach der Geburt ausbrechen. Unter den Symptomen sind weit auseinanderstehende Augen, eine schmale Statur, und Merkmale im Gesicht, wie Flügelfell am Hals und eine flache Nase.

9. Thalassämie

Thalassämie bezieht sich auf eine Sammlung von genetisch bedingten Funktionsstörungen des Blutes. Sie tritt auf, wenn das Hämoglobin (die Sauerstoff transportierenden Moleküle im Blut) nicht an die roten Blutkörperchen gebunden werden kann. Eine Thalassämie führt oft zu einer Anämie (die normalerweise zusammen mit einem gesunkenem Hämoglobinspiegel im Blut auftritt) und verursacht ähnliche Symptome – wie Ermüdungserscheinungen, eine geschwollene Milz, Gliederschmerzen, einen Hang zu Knochenbrüchen, Atemnot, Appetitlosigkeit, dunklen Urin, Gelbsucht (eine gelbliche Verfärbung der Haut und der Bindehaut des Auges) und Leberdysfunktion.

10. Bloom-Syndrom

Aschkenasische Juden sind die anfälligste Bevölkerungsgruppe für Bloom-Syndrom, wobei diese Erbkrankheit ca. einen von 110 Menschen, deren Eltern das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben, betrifft. Das Bloom-Syndrom erhöht das Risiko an bestimmten Formen von Krebs während der Kindheit zu erkranken , sowie chronischer Lungenerkrankungen und Diabetes Typ 2. Weitere Kennzeichen sind eine kleine Statur, sonnenempfindliche Haut, eine aufgedunsene Nase, eine hohe Stimme, Ausschlag im und ein schmäler werdendes Gesicht.

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