Anzeichen & Symptome

10 Fakten über Hämochromatose

Vielleicht haben Sie noch nie etwas von Hämochromatose gehört, obwohl eine Menge Menschen unter dieser Krankheit leiden. Bei dieser weitverbreiteten Krankheit wird übermäßig viel Eisen vom Körper aufgenommen, wodurch der Eisenspiegel gefährlich hohe Werte erreicht. Wenn dies längere Zeit unbehandelt bleibt oder nicht diagnostiziert wird, kann das viele Eisen im Körper zu Schäden an mehreren lebenswichtigen Organen führen. Da viele der Symptome von Hämochromatose nicht eindeutig für diese Krankheit sprechen (es gibt mehrere andere Krankheiten, welche die gleichen Symptome verursachen), kann es für Ärzte schwierig sein, die Ursache auszumachen. Trotz der schwierigen Diagnose ist Hämochromatose eine der häufigsten genetischen Krankheiten in Deutschland.

Egal ob Sie mit Symptomen einer noch unbekannten Krankheit zu kämpfen haben, kürzlich diagnostiziert wurden, oder einfach nur mehr über diese häufige Krankheit wissen möchten, lesen weiter für die 10 Fakten über Hämochromatose …

1. Übermäßig viel Eisen wird nicht nur in der Leber gespeichert

Wenn Sie Hämochromatose haben, ist Ihr Körper nicht fähig, die richtige Menge Eisen aufzunehmen, wodurch es zu einer Überlagerung kommt. Da Ihre Leber für viele wichtige Körperfunktionen verantwortlich ist, inklusive der Lagerung wichtiger Nährstoffe, ist es nicht überraschend, dass Hämochromatose die Leber schädigen kann, weil viel des überschüssigen Eisens dort gelagert wird. Das Eisen kann aber auch in so gut wie allen Organen eingelagert werden, weshalb ebenfalls viel Eisen im Herzen und in der Bauchspeicheldrüse gespeichert wird. Das macht die Krankheit wegen der möglichen Komplikationen und den langfristigen Schäden an diesen lebenswichtigen Organen noch bedrohlicher.

Wenn zu viel eisen in der Leber eingelagert wird, wirkt das wie ein Gift und führt schließlich zu ernsthaften Problemen, oder sogar zum Tod. Durch die Überladung von Eisen, die die Organe vergiftet, können Symptome im ganzen Körper auftreten. Einige davon sind Magenschmerzen, Gelenkschmerzen und mangelnder Sexualtrieb, wobei die Krankheit keine Grenzen kennt.

2. Die Gene spielen eine Rolle

Leider spielen die Gene in der Familie eine große Rolle bei der Entwicklung von Hämochromatose – tatsächlich ist es der häufigste Weg, die Krankheit zu bekommen. Die Mayo Klinik hat zwei HFE-Genmutationen identifiziert, die die Krankheit verursachen, eine davon wird bei 85 Prozent der Menschen mit vererbter Hämochromatose gefunden. HFE reguliert die Menge an Eisen, die durch die Nahrung aufgenommen wird und bei einer Mutation wird zu viel aufgenommen. Wird nur eine Genmutation vererbt kommt es nicht zu einer Hämochromatose-Erkrankung, haben jedoch beide Eltern eine Genmutation, wird es an das Kind weitergegeben und das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, erhöht.

Hereditäre Hämochromatose ist zwar am weitesten verbreitet, aber man kann die Krankheit auch auf andere Weise bekommen, besonders durch andere Krankheiten. Diese Art Hämochromatose, die nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben wird, nennt man sekundäre Hämochromatose. Sekundäre Ursachen sind zum Beispiel Blutarmut (wenn der Körper nicht die nötige Menge an Sauerstoff, aufgrund des Mangels an roten Blutzellen, zum Gewebe transportieren kann), sowie verschiedene Arten chronischer Lebererkrankungen.

3. Die Symptome variieren, sowie die Schwere

Es gibt viele potenzielle Anzeichen und Symptome für alle Formen von Hämochromatose sowie für die Schwere der Krankheit, was eine frühzeitige Diagnose für die Ärzte erschwert – das sind keine guten Neuigkeiten für Betroffene, da eine frühzeitige Erkennung wichtig ist, um zumindest einen langsamen Fortschritt der Krankheit sicherzustellen und die Entwicklung weiterer schwerer Krankheiten zu verhindern. Das Zentrum für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) nennt unter den frühen Symptomen von Hämochromatose unter anderem Ermüdungserscheinungen, Schwächegefühl, Gewichtsverlust und Bauchschmerzen.

Ist die Krankheit weiter fortgeschritten und Eisen beginnt sich in anderen Organen anzusammeln, kommen Ausfall der Körperbehaarung, bei Frauen ein fehlender Menstruationszyklus, Verlust des Sexualtriebs und Atembeschwerden hinzu. Noch schwerere Symptome in späteren Stadien sind Arthritis, Leberkrankheit, Diabetes, Herzprobleme und graue oder Bronze-farbene Haut. Wie schnell Patienten schwerere Symptome bekommen, unterscheidet sich von Fall zu Fall und hängt teilweise davon ab, welche Organe von den erhöhten Eiseneinlagerungen betroffen sind.

4. Symptome und Diagnose normalerweise später im Leben

Wie zuvor bereits erwähnt ist es nicht leicht Hämochromatose zu diagnostizieren und die Symptome als das, was sie sind, zu erkennen, denn viele Symptome sind auch typisch für andere Krankheiten. Üblicherweise treten Symptome von Hämochromatose erstmalig im mittleren Alter auf. Jedoch entwickelt man die Krankheit nicht erst zu diesem Zeitpunkt, da hereditäre Hämochromatose bereits von Geburt an besteht, aber sich die Eisenablagerungen über die Jahre aufbauen und die Symptome dann beginnen, wenn so viel Eisen in den Organen vorhanden ist, dass die normale Organfunktion beeinträchtigt wird.

Es gibt drei weitere Formen von Hämochromatose, die sich schon vor dem mittleren Alter entwickeln – jugendliche, neonatale und sekundäre Hämochromatose. Bei Jugendlichen und Menschen unter 30 Jahren, die Symptome aufweisen, wird die Krankheit als jugendliche Hämochromatose bezeichnet. Bei neonataler Hämochromatose baut der Fötus bereits einen gefährlich hohen Eisenspiegel in der Leber auf, was die gesunde Entwicklung des Fötus beeinträchtigt. Sekundäre Hämochromatose wird von anderen schweren Krankheiten, wie der chronischen Lebererkrankung, verursacht.

5. Frühe Tests und Screenings sind wichtig

Wie bei jeder Krankheit ist es natürlich das Beste, wenn Sie so früh wie möglich durch richtige Tests und Screenings diagnostiziert werden kann. Die frühe Erkennung erhöht oftmals die Chancen langfristige Schäden zu vermeiden erheblich und kann sogar Ihr Leben retten. Bei Hämochromatose ist das definitiv der Fall. Wenn Sie also Symptome haben, die nicht normal sind, sollten Sie beharrlich mit Ihrem Arzt nach der Ursache suchen. Es gibt Bluttests, mit denen Hämochromatose diagnostiziert oder ausgeschlossen werden kann.

Wenn es in Ihrer Familie schon Fälle von Hämochromatose gab, bzw. ein Elternteil, Geschwister, oder ein Kind diagnostiziert wurde, sollten direkte Angehörige auch ein Screening durchführen lassen. Wenn ein so naher Verwandter Hämochromatose hat, steigt damit Ihr Risiko um 25 Prozent. Mehrere Spezialisten, von Hämatologen und Kardiologen, bis zu Gastroenterologen und Rheumatologen, werden, abhängig von Ihren Symptomen und der medizinischen Vorgeschichte, oft zur Behandlung herangezogen. Diese helfen bei der Diagnose und entscheiden über die passende Behandlungsmethode.

6. Es könnte zu einer lebensbedrohlichen Erkrankung führen

Da Hämochromatose giftig für den Körper ist und einen negativen Einfluss auf alle Organe hat, führt es, wenn es unbehandelt bleibt, zu lebensbedrohlichen Krankheiten. Die Organe, die normalerweise am stärksten von den Eiseneinlagerungen betroffen sind, sind das Herz, die Leber und die Bauchspeicheldrüse, welche alle versagen können und dadurch zum Tod führen. Ihr Herz kann durch das viele Eisen das Blut nicht mehr ordentlich pumpen, was auch unter kongestive Herzinsuffizienz bekannt ist. Außerdem können Herzrhythmusstörungen auftreten. Zu viel Eisen in der Leber verursacht Zirrhose und führt zu Leberkrebs.

Die schädlichen Auswirkungen von Hämochromatose auf die Bauchspeicheldrüse verursachen Diabetes, da die Bauchspeicheldrüse nicht mehr richtig funktionieren kann. Hämochromatose wird sogar oft als „bronzene Diabetes“ bezeichnet, weil sich bei vielen Betroffenen die Haut verfärbt – die Haut nimmt häufig einen bronzenen oder grauen Ton an.

7. Die Dauer der Behandlungen unterscheidet sich

Es wäre ideal, wenn man nach der Diagnose mit Hämochromatose genau wüsste, wie lang die Behandlung dauern wird. Leider kann die Dauer der Behandlung zwischen wenigen Monaten, bis zu ein paar Jahren variieren, abhängig vom Patienten und dem bereits entstandenen Schaden an den Organen. Nach abgeschlossener Behandlung müssen die Eisenwerte regelmäßig überwacht werden, um sicherzustellen, dass sich der Eisenspiegel im Körper in einem sicheren Bereich bewegt.

Hämochromatose kann durch Phlebotomie behandelt werden, was im Prinzip Aderlass ist. Ungefähr einmal die Woche wird dem Patienten Blut abgenommen, um das Eisen zu entfernen. Der Körper braucht dann Eisen, um die roten Blutkörperchen zu ersetzen, wodurch das überschüssige Eisen aus den Organen gezogen wird. Dies scheint eine sehr effektive Behandlung zu sein, jedoch kann die Einlagerung von zu viel Eisen auch durch die Vermeidung von Lebensmittel, die Eisen enthalten, verhindert werden.

8. Eine gewöhnliche Ernährung kann zu Hämochromatose führen

Bei vielen anderen schweren Erkrankungen kann man etwas bestimmtes tun, um das Risiko, diese zu bekommen, zu minimieren. Zum Beispiel können viele Formen von Herzerkrankungen durch gesundes Essen und regelmäßigen Sport verhindert werden. Zumindest können bestimmte Verhaltensweisen die Entwicklung vieler Krankheiten stoppen oder verhindern. Bei hereditärer Hämochromatose jedoch kann eine sonst gesunde Person, die ein gesundes Leben führt, ganz leicht die Krankheit bekommen.

Bei der häufigsten Form von Hämochromatose, der hereditären, sind es die Gene – nicht die Lebensweise – die zu der gefährlichen Überlagerung von Eisen in den Organen führen. Wenn Sie Symptome von Hämochromatose aufweisen, sollten Sie umgehen zum Arzt gehen. Die Krankheit kann zwar im Normalfall nicht verhindert werden, aber eine frühzeitige Diagnose kann Sie vor anderen lebensbedrohlichen Krankheiten, die ein Resultat der Hämochromatose sind, schützen. Wichtig ist, dass Sie nicht annehmen, sicher zu sein, nur weil Sie im Moment gesund sind.

9. Mancher Schaden kann rückgängig gemacht werden

Die möglichen Komplikationen von Hämochromatose sind Angst einflößend, weil die Auswirkungen sehr ernst sein können. Durch das viele Eisen werden die Organe vergiftet, wodurch das Risiko, lebensbedrohliche Krankheiten zu entwickeln, steigt. Zirrhose ist eine häufige Krankheit, die von Hämochromatose verursacht wird, und ist das Resultat einer langfristigen Lebererkrankung. Bei Zirrhose bildet sich Narbengewebe auf der Leber. Dabei wird gesundes, normales Lebergewebe durch Narbengewebe ersetzt. Bleibt dies unbehandelt, kann das zu Leberversagen und schließlich zum Tod führen.

Leberzirrhose ist zwar eine schwere und oftmals tödliche Krankheit, aber wenn die Hämochromatose frühzeitig erkannt und behandelt wird, kann die Entwicklung verhindert werden. Es entsteht trotzdem Schaden an Leber, wobei jedoch das meiste wieder komplett rückgängig gemacht werden kann, wenn sich noch keine Zirrhose entwickelt hat. Durch die Tatsache, dass eine gute Chance besteht, den Schaden wieder rückgängig zu machen, wird die Wichtigkeit einer frühen Diagnose hervorgehoben.

10. Manche Änderungen der Lebensweise senken das Risiko

Obwohl die häufigste Form von Hämochromatose hereditär ist, können ein paar Angewohnheiten das Risiko reduzieren, die Krankheit zu bekommen oder später im Leben davon überrascht zu werden, nachdem die Organe schon unumkehrbar beschädigt wurden. Vermeiden Sie Eisen-Nahrungsergänzungsmittel, wenn Sie sie nicht brauchen, sowie Vitamin C, weil dadurch der Körper eventuell mehr Eisen aufnimmt. Außerdem sollten Sie Ihren Alkoholkonsum einschränken, da Alkohol das Risiko einer Lebererkrankung erhöht.

Über die Angewohnheiten, die nicht-hereditäre Hämochromatose verhindern können, hinaus, gibt es zudem die Option, sich auf mutierte Gene testen zu lassen. Die kann schon viel früher durchgeführt werden, bevor Sie das typische Alter erreichen, bei dem sich Symptome beginnen zu zeigen. Viele Menschen entscheiden sich für ein Screening und wenn Sie positiv getestet werden, wird deren Eisenspiegel für den Rest ihres Lebens überwacht. Dadurch kann dauerhafter Schaden verhindert werden, da eine Behandlung schon stattfindet, bevor der Eisenspiegel gefährliche Werte annimmt.

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