Anzeichen & Symptome

10 Anzeichen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch bekannt als Morbus Osler, ist eine eher seltene genetische Störung, die die Entwicklung von Blutgefäßen beeinträchtigt. Die Störung schwächt die Gefäße, weil es ihnen an Kapillaren mangelt, die die Arterien mit den Venen verbinden. Ohne Kapillare und ihren wichtigen Zweck fließt das Blut aus den Arterien direkt in die Venen bei höherer Geschwindigkeit und höherem Druck, als es normal sollte, was zu Blutungen und eingerissenen Blutgefäßen führt. Menschen mit HHT leiden an einer Vielzahl von Symptomen, die für gewöhnlich im Jugendalter beginnen. Die Symptome und Auswirkungen der Krankheit sind für Säuglinge am schwersten und können zu ernsten Komplikationen sowie sogar zum Tod führen.

Es gibt zwar keine Heilung, aber wenn sie früh erkannt wird, gibt es effektive Behandlungen, um die Auswirkungen der Krankheit zu minimieren. Lesen Sie weiter für die zehn Anzeichen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie …

1. Nasenbluten

Nasenbluten ist eines der häufigsten und sehr offensichtlichen Anzeichen von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie, weil die Nase einer der Bereiche ist, die am stärksten durch die Krankheit betroffen sind. Durch HHT entstehen abnormale Blutgefäße, die keine Kapillaren haben, um die Bewegung des Blutes zwischen den Arterien und Venen zu kontrollieren. Kapillaren spielen eine wichtige Rolle im vaskulären System, weil sie sich verengen und den Blutfluss beeinflussen. Die nicht richtig entwickelten Blutgefäße sind schwächer, wodurch bei Betroffenen vermehrt Risse auftreten.

Da die Nase durch die abnormalen Blutgefäße als Resultat von HHT stark betroffen ist, tritt Nasenbluten sehr häufig auf. Die meisten Betroffenen bekommen mildes bis schweres chronisches Nasenbluten, weshalb eine Beobachtung der Schwere wichtig ist. Menschen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie können ein Bewertungssystem verwenden, mit dem sie ihren Behandlungsplan anpassen und ihren Arzt auf dem Laufenden halten können. Außerdem ist es ein Indikator, wie effektiv die Behandlung ist, wodurch die Ergebnisse der Stärke des Nasenblutens ziemlich wichtig sind.

2. Kleine rote Flecken

Neben dem Inneren und Äußeren der Nase sind die Lippen, Hände, das Gesicht und das Innere des Mundes häufig betroffene Stellen von HHT. An diesen Stellen können sich rote oder lila Punkte bilden, die verschwinden, wenn man sie berührt, aber dann auch schnell wieder auftauchen. Die Punkte sind Teleangiektasien, erweiterte Blutgefäße nahe der Hautoberfläche. Sie sind klein, nur etwas so groß wie ein Nadelkopf. Wie viele Anzeichen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie zeigen sich auch die Punkte erst später im Leben, um die 30 bis 40 Jahre. Je älter diejenigen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie werden, desto mehr Flecken treten für gewöhnlich auf.

Das Gute ist, dass diese Flecken normalerweise nicht bluten (im Gegensatz zur Nase). Sie sind ein bedauerliches Resultat von HHT, deren Aussehen den Betroffenen nicht gefällt, aber durch eine Behandlung können sie entfernt und verhindert werden. Die meisten Menschen mit HHT bekommen rote oder lila Punkte, aber die Menge und die Tiefe der Farbe unterscheidet sich von Person zu Person.

3. Anämie

Abnormale Blutgefäße können sich im Verdauungstrakt durch die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie bilden und Anämie (wenig Eisen) verursachen. Anämie führt zu Erschöpfung, Schwindel und Atembeschwerden. Viele Menschen mit HHT haben Teleangiektasien in Ihrem Verdauungssystem, für gewöhnlich im Magen oder dem Dünndarm. Ein großer Teil derjenigen, die Teleangiektasien bilden, bekommen keine ernsten Komplikationen oder wissen nicht einmal, dass sie die Krankheit haben. Laut der HHT Foundation bekommen nur 20 Prozent der 80 Prozent, die Teleangiektasien bilden, offensichtliche Blutungen.

Nicht alle verspüren schwere Symptome der Anämie, aber mit einfachen Bluttests kann eine Anämie bestätigt werden. Mit Nahrungsergänzungsmitteln und Ernährungsveränderungen kann zwar der Eisenspiegel wieder erhöht werden, aber wenn Sie andere unerklärte Anzeichen und Symptome aufweisen, sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen, um sicherzugehen, dass ihnen nichts entgangen ist. Eine Anämie kann auch ohne eine zugrunde liegende Ursache auftreten, aber es ist auch ein Anzeichen von HHT. Eisenmangel und einige andere Symptome von HHT können normalerweise einfach in den Griff zu bekommen sein und behandelt werden.

4. Dunkler oder blutiger Stuhl

Ein weiteres Anzeichen, dass Sie Teleangiektasien im Magen oder im Verdauungstrakt haben, ist dunkler oder blutiger Stuhl. Die Blutungen in diesen Bereichen stammen von abnormalen Blutgefäßen im Verdauungstrakt, die dazu führen, dass der Stuhl blutig ist oder teerartig aussieht. Sie erwarten vielleicht Magen- oder Bauchschmerzen zu bekommen und würden deshalb die Veränderungen im Stuhl nicht so ernst nehmen, aber Teleangiektasien im Verdauungssystem sind nicht schmerzhaft. Und auch nur weil etwas nicht wehtut, bedeutet das nicht, dass es nicht ernst ist.

Nicht jeder mit HHT bekommt dunklen oder blutigen Stuhl. Die Schwere der Symptome reicht von mild bis schwer und Sie können sich von Person zu Person unterscheiden. Da Teleangiektasie im Verdauungssystem und im Magen häufig bei HHT auftritt, sollten Tests durchgeführt werden, um die Ursache zu bestimmen. Dunkler oder blutiger Stuhl bedeutet jedoch nicht, dass Sie hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie haben. Es gibt viele andere Ursachen, Geschwüre, Morbus Crohn, Colitis.

5 Atembeschwerden

Atembeschwerden sind beängstigend und sollten ernst genommen werden. Natürlich können Sport und andere anstrengende Aktivitäten zu Atemnot führen, aber es ist auch ein Anzeichen von HHT. Ordentlich entwickelte und funktionierende Blutgefäße in der Lunge spielen eine wichtige Rolle dabei, Bakterien und Blutgerinnsel daran zu hindern, in den Blutkreislauf zu gelangen. Leider können sich bei manchen Menschen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie abnormale Blutgefäße in der Lunge bilden, wodurch Dinge in den Blutkreislauf gelangen, die da nicht hingehören.

Der Mangel an Kapillaren in den Blutgefäßen bei Menschen mit HHT führt zu einer sogenannten arteriovenösen Fehlfunktion, was die abnormale Verbindung zwischen den Arterien und Venen erklärt. Die Lunge ist das häufigste lebenswichtige Organ, in dem dies passiert. Durch die arteriovenöse Fehlfunktion bekommt das Blut, das zwischen den Arterien und Venen transportiert wird, nicht genügend Sauerstoff, was schließlich die Atemnot verursacht. Zum Arzt zu gehen ist ein guter Anfang, wenn Sie Atemprobleme haben, damit Sie untersucht und basierend auf Ihren Symptomen getestet werden können. Wenn die Atemnot jedoch schwer ist, sollten Sie in die Notaufnahme gehen.

6. Migräne

Chronische Kopfschmerzen und Migräne sind ein weiteres Anzeichen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, obwohl sie nicht nahezu so häufig auftreten wie manche andere Symptome. Man schiebt die Schuld für Kopfschmerzen und Migräne schnell auf andere Dinge, wie Stress oder die Ernährung, und man macht sich darüber auch nicht so große Sorgen, weil sie nicht wie ein ernstes Symptom erscheinen und viele Menschen regelmäßig daran leiden. Außerdem gibt es ziemlich viele Gründe für Kopfschmerzen, weshalb die Ursache schwer zu diagnostizieren ist. Ungefähr 10 Prozent der Betroffenen von HHT leiden an Kopfschmerzen, was auf eine schwere Komplikation als Resultat der Krankheit hindeutet.

Ungefähr 10 Prozent der Menschen mit HHT bekommen Kopfschmerzen, weil sich eine arteriovenöse Fehlfunktion im Gehirn gebildet hat. Noch einmal, der Mangel an richtig entwickelten Blutgefäßen führt zu einer arteriovenösen Fehlfunktion, was den Blutfluss zum Gehirn negativ beeinflusst und zu Kopfschmerzen führt. Eine Studie, die vom britischen Verein für Kopfschmerzforschung (BASH)) veröffentlich wurde, zeigte eine Verbindung zwischen einer Aura und Migräne bei HHT-Patienten. Eine arteriovenöse Fehlfunktion im Gehirn tritt häufig auf, aber Kopfschmerzen und Migräne können von Teleangiektasien und Aneurysmen durch die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie kommen.

7. Anschwellen der Beine

Da der Blutfluss nicht durch die Kapillaren zwischen den Arterien und Venen kontrolliert wird, können die Beine durch HHT anschwellen. Der Blutfluss steht unter großem Druck und wird nicht gefiltert, was das Herz stark belastet und schließlich zu Herzversagen führen kann. Durch die Belastung können unter anderem die Beine anschwellen. Schwellungen und Atembeschwerden können zur gleichen Zeit auftreten, da beides ein Zeichen von abnormalen Blutgefäßen in lebenswichtigen Organen ist.

Es gibt eine Vielzahl an Behandlungen für Symptome der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie und arteriovenöser Fehlfunktion in der Leber. Das Anschwellen der Beine bietet Grund zur Sorge für HHT-Patienten, aber ein verstecktes Risiko, für das Sie nicht immer ein frühes Warnzeichen bekommen, sind Herzprobleme. Wenn die Leberfunktion durch eine arteriovenöse Fehlfunktion, ausgelöst durch HHT, gestört wird, kann dies Einfluss auf das Herz haben und eventuell zu Herzversagen führen. In schweren und eher seltenen Fällen, wenn die Leber auf diese Weise beeinträchtigt wird, ist eine Transplantation nötig, um das Leben der Person zu retten.

8. Sehschwierigkeiten oder –veränderungen

Sehveränderungen und –probleme gehören zu den häufigen Anzeichen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie. Die Symptome und sich neu entwickelnde gesundheitliche Probleme hängen davon ab, wo im Körper sich Teleangiektasien und arteriovenöse Fehlfunktionen bilden. Sehschwierigkeiten sind selten, aber können auftreten, wenn sich arteriovenöse Fehlfunktionen im Gehirn bilden. Doppelsehen und Mouches volantes wurden von Betroffenen mit Sehbeschwerden beschrieben. Die Schwere der Sehstörungen kann sich unterscheiden und manche Menschen mit HHT leiden an partiellem oder sogar vollkommenem Sehverlust auf einem oder beiden Augen.

Schwere und seltene Symptome wie diese entwickeln sich normalerweise erst später im Leben, nachdem andere Anzeichen und Symptome schon im Erwachsenenalter aufgetreten sind. Neben Sehveränderungen gibt es weitere Probleme mit den Augen, die Menschen mit HHT bekommen können. Viel häufiger bekommen Betroffene rote Augen, weil sich Teleangiektasien auf der Innenseite der Augenlider bilden.

9. Bauchschmerzen

Bauchschmerzen sind kein frühes Anzeichen von HHT, aber sie können auf ein ernstes Problem hindeuten, das medizinisch bewertet und behandelt werden sollte. Schmerzen im Bauchbereich bei HHT-Patienten werden durch Fehlbildungen in der Leber verursacht, wie Zysten und Verstopfungen der Gallengänge. Mehrere Scans und Ultraschall-Untersuchungen können durchgeführt werden, um die genaue Ursache der Schmerzen zu identifizieren und die Ergebnisse der Tests zeigen die Richtung an, in die die Behandlung gehen sollte.

Nur eine kleine Anzahl der Menschen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie bekommen durch die Krankheit Bauchschmerzen, obwohl viele Betroffene Abnormalitäten in der Leber aufweisen. HHT wird basierend auf den Symptomen behandelt, da es kein Heilmittel gibt und sich die Auswirkungen der Krankheit stark unterscheiden können. Es gibt viele HHT-Patienten, die milde Abnormalitäten aufweisen und nie ernsthafte Symptome spüren. Und wenn Bauchschmerzen und andere ernste Symptome nicht auftreten, werden Patienten nicht behandelt.

10. Krampfanfälle

Leider können in schweren HHT-Fällen lebenswichtige Organe betroffen sein, was zu ernsten Komplikationen führt. Krampfanfälle sind das Resultat von zerebralen (Gehirn) arteriovenösen Fehlfunktionen und nur ungefähr 10 Prozent der Menschen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie entwickeln sie. Arteriovenöse Fehlfunktionen im Gehirn können ernste Probleme verursachen, inklusive Schlaganfälle, Hirnblutungen, oder sogar Tod. Wie bereits früher im Artikel erwähnt, können zerebrale (Gehirn) arteriovenöse Fehlfunktionen, aufgrund des Drucks des Blutflusses durch die abnormalen Gefäße, Kopfschmerzen und Migräne verursachen.

Wie bei vielen anderen Krankheiten kann man eine Menge Symptome und Komplikationen durch HHT behandeln, aber es ist wichtig, sie so früh wie möglich zu erkennen, um die Chancen einer effektiven Behandlung zu erhöhen, oder sogar eine Transplantation zu vermeiden. Auf jegliche neue Anzeichen und Symptome zu achten, egal wie klein und unbedeutsam sie auch sein mögen, ist essenziell. Informieren Sie immer Ihren Arzt bei Veränderungen Ihrer Gesundheit. Zu wissen, auf was Sie bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie achten müssen, kann einen großen Unterschied auf Ihre Gesundheit machen.

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