Vous n’avez probablement pas pensé plus que ça à votre peau, à vos articulations et à vos vaisseaux sanguins récemment, sauf si vous avez souffert d’une lésion qui nécessitait des points de suture ou une blessure aux articulations qui vous a empêché de jouer pendant plusieurs semaines. Mais pour les patients souffrant de syndromes d’Ehlers-Danlos (SED), un groupe de maladies génétiques qui affectent le collagène, vivre avec des articulations hyper-mobiles (ou lâche) et avec une peau fragile et hyper-élastique qui souffre d’hématomes spontanément fait partie de la vie de tous les jours. Dans de nombreux cas, la sévérité des SED peut être mortelle.
Voice les causes, symptômes, diagnostics et options de traitement pour ce groupe de maladies invisibles et souvent mal diagnostiquées…
1. Que sont les syndromes d’Ehlers-Danlos ?
Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont une collection de troubles héréditaires qui affaiblissent les tissus conjonctifs du corps, à savoir la peau, les vaisseaux sanguins et les articulations. Les patients souffrent généralement de complications neuromusculaires dues à l’hyper-mobilité de leurs articulations, à l’hyper-élasticité de leur peau et à des vaisseaux sanguins fragiles qui ont tendance à se rompre.
Selon des recherches de la Mayo Clinic, les syndromes d’Ehlers-Danlos seraient le résultat d’un défaut dans la structure et/ou la production de collagène (ou des protéines qui se lient au collagène) dues à une mutation des gènes COL5A ou COL3A. Ceci affecte la résistance et l’élasticité des tissus connectifs du corps et entraine des articulations hyper-mobiles et la rupture de vaisseaux sanguins, de l’utérus ou des intestins dans les cas graves. Par exemple, si un patient souffrant de SED à la peau veloutée et fragile nécessite des points de suture, la peau pourrait ne pas pouvoir les tenir.
2. Quelles sont les causes des syndromes d’Ehlers-Danlos ?
Selon des statistiques de la fondation nationale Ehlers-Danlos, 1,5 million d’individus souffriraient actuellement de SED dans le monde. Le SED affecte les hommes et femmes de toutes races et ethnicité. Dans la majorité des cas, ces maladies seraient héréditaires, passées des parents à leurs enfants.
Par exemple, les chercheurs de la Mayo Clinic estiment que si l’un des parents souffre de syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, qui affecte les vaisseaux sanguins, l’utérus et les intestins, le risque de transmettre la maladie à la progéniture est de 50%. Les patients souffrant de SED devraient demander l’avis d’un conseiller en génétique avant de fonder une famille.
3. Diagnostiquer les SED
La fondation nationale Ehlers-Danlos estime qu’un nouveau cas de SED nait environ toutes les demi-heures. Malheureusement, la plupart des médecins ont peu d’expérience des SED, ce qui entraine souvent un diagnostic erroné et, naturellement, beaucoup de frustration chez les patients. Souvent, le patient est diagnostiqué trop tard que pour être traité correctement.
En fait, les données du mois de sensibilisation au SED de 2014 ont révélé que les patients sont souvent diagnostiqués erronément comme souffrant de fatigue chronique, d’hypocondrie ou même de dépression en raison du manque de connaissance sur ce groupe de maladies parmi la communauté médicale. Afin de confirmer un diagnostic de SED, les médecins examineront vos antécédents familiaux, l’élasticité de votre peau et la mobilité de vos articulations. Souvent, un dépistage génétique est effectué après avoir réalisé un bilan sanguin pour éliminer d’autres maladies potentielles.
4. Reconnaître les patients souffrant de SED
Bien que les SED prennent souvent pas mal de temps à être diagnostiqués correctement, la Mayo Clinic révèle certains traits visuels partagés par la majorité des patients souffrant de la variante vasculaire du syndrome.
Par exemple, les patients souffrant de ce type de SED ont tendance à avoir une peau claire avec des vaisseaux sanguins très distincts sous la peau. Ils peuvent également présenter des yeux proéminents, des lèvres supérieures minces, de petits lobes d’oreille, des nez très minces et une peau très douce et translucide qui est sujette aux hématomes.
5. Signes principaux des syndromes d’Ehlers-Danlos
Parce que les SED ont plusieurs variantes, ces maladies varient fortement de patient en patient. Cependant, quelques symptômes communs affectent la peau et les articulations. Par exemple, la peau d’une victime de SED est souvent extrêmement veloutée au toucher, fragile et ridée en apparence. Les lésions et blessures cutanées ne guérissent pas et les points de suture appliqués à une plaie se déchirent, laissant des cicatrices minces et sillonnées.
De plus, les SED qui affectent la flexibilité des articulations sont dus à des tissus conjonctifs trop fragiles ou mous. Par exemple, les petites articulations sont souvent les plus flexibles et peuvent bouger bien au-delà de leur amplitude normale de mouvement. Des petites masses graisseuses peuvent également se développer autour des petites articulations (p.ex. genoux et coudes). Ces amas graisseux sont inoffensifs, mais peuvent indiquer un problème.
6. Symptômes secondaires des syndromes d’Ehlers-Danlos
Comme déjà mentionnés, les SED sont une série de maladies classifiées en plusieurs variantes. Cela signifie que certains patients présentent des troubles d’hyper-mobilité des articulations, mais pas de troubles cutanés, et que d’autres peuvent présenter une collection différente de troubles cutanés ou vasculaires.
Par exemple, la variante vasculaire est une forme sévère de SED. Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire est une forme potentiellement mortelle de la maladie, car elle entraine l’affaiblissement et la rupture potentielle des vaisseaux sanguins et artères de plusieurs organes majeurs, y compris les parois du gros intestin, de la rate, de l’utérus, des artères des reins, et de l’aorte, la plus grande artère du cœur.
7. Y a-t-il une cure pour les syndromes d’Ehlers-Danlos ?
Malheureusement, il n’existe pas de remède pour les SED. Une fois diagnostiqué, le traitement de cette maladie est une combinaison de kinésithérapie, d’ergothérapie, de plâtres pour stabiliser les articulations, et même d’opérations pour réparer les blessures fréquentes et soulager la douleur.
Les médecins peuvent également recommander des soins palliatifs soutenus par une chaise roulante ou une autre aide orthopédique (p.ex. appareil orthopédique). Une surveillance étroite est également nécessaire et suivant la variante de SED, le patient pourrait devoir subir des soins cardiovasculaires, digestifs, nerveux et excréteurs constants par un chirurgien spécialisé, ainsi que prendre des médicaments prescrits pour soulager les douleurs et traiter les conditions cardiaques, digestives ou autres associées aux SED.
8. Options de traitement pour les syndromes d’Ehlers-Danlos
Les options de traitement des SED dépendent de la variante. Par exemple, en plus des options de traitements de soutien ou palliatifs déjà décrits (p.ex. aides thérapeutiques, médicaments, chirurgie, kinésithérapie, ergothérapie), la variante de la maladie détermine en grande partie la méthode de traitement.
Par exemple, votre médecin pourrait recommander la thérapie aquatique pour traiter les SED de types articulaires et musculaires, l’électrothérapie pour la stimulation des nerfs et le traitement des douleurs nerveuses, et les suppléments de vitamine (p.ex. acide ascorbique) pour les patients qui ont des problèmes de guérison et d’hématomes. L’anxiété et la dépression sont malheureusement des effets secondaires tragiques qui affectent souvent les patients souffrant de conditions chroniques, et les psychothérapies peuvent aider les patients à vivre avec leur SED.
