Home » French » Signes & Symptômes » Syndrome d’Ehlers-Danlos : causes, signes, diagnostic et traitement

Syndrome d’Ehlers-Danlos : causes, signes, diagnostic et traitement

Signes & Symptômes

Vous n’avez probablement pas pensé plus que ça à votre peau, à vos articulations et à vos vaisseaux sanguins récemment, sauf si vous avez souffert d’une lésion qui nécessitait des points de suture ou une blessure aux articulations qui vous a empêché de jouer pendant plusieurs semaines. Mais pour les patients souffrant de syndromes d’Ehlers-Danlos (SED), un groupe de maladies génétiques qui affectent le collagène, vivre avec des articulations hyper-mobiles (ou lâche) et avec une peau fragile et hyper-élastique qui souffre d’hématomes spontanément fait partie de la vie de tous les jours. Dans de nombreux cas, la sévérité des SED peut être mortelle.

Voice les causes, symptômes, diagnostics et options de traitement pour ce groupe de maladies invisibles et souvent mal diagnostiquées…

1. Que sont les syndromes d’Ehlers-Danlos ?

Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont une collection de troubles héréditaires qui affaiblissent les tissus conjonctifs du corps, à savoir la peau, les vaisseaux sanguins et les articulations. Les patients souffrent généralement de complications neuromusculaires dues à l’hyper-mobilité de leurs articulations, à l’hyper-élasticité de leur peau et à des vaisseaux sanguins fragiles qui ont tendance à se rompre.

Selon des recherches de la Mayo Clinic, les syndromes d’Ehlers-Danlos seraient le résultat d’un défaut dans la structure et/ou la production de collagène (ou des protéines qui se lient au collagène) dues à une mutation des gènes COL5A ou COL3A. Ceci affecte la résistance et l’élasticité des tissus connectifs du corps et entraine des articulations hyper-mobiles et la rupture de vaisseaux sanguins, de l’utérus ou des intestins dans les cas graves. Par exemple, si un patient souffrant de SED à la peau veloutée et fragile nécessite des points de suture, la peau pourrait ne pas pouvoir les tenir.

Next »
ADVERTISEMENT

More on ActiveBeat